ABC Blutgruppensystem

komplexe Vererbung

CMAH

a^c = C>T, chrB2:4926083
b¹ = T>A, chrB2:4917291
b² = G>T, chrB2:4913949
b³ = delT, chrB2:4978934,

Domestizierte Katze

Lethargie, Herzrasen, Schnellatmung, Kollaps, Tod

Jedes Blutgruppensystem besteht aus einer Reihe von Blutgruppen, von denen jede einem bestimmten Antigen (normalerweise einem Glykoprotein) auf der Oberfläche roter Blutkörperchen entspricht. Die verschiedenen Gruppen innerhalb eines Systems entstehen durch verschiedene Allele an einem Gen, die für die Bildung von Glykoproteinen zuständig und für jede Blutgruppe einzigartig sind. Bei domestizierten Katzen ist das CMAH Gen für die verschiedenen Blutgruppen verantwortlich. Das ABC-Blutgruppensystem besteht aus den drei Serotypen A, B und C (auch AB genannt). Fehlpaarungen können zu akuten hämolytischen Transfusionsreaktionen und zur Hämolyse des Neugeborenen führen (neonatale Isoerythrolyse, NI). Da die Blutgruppen B und C rezessiv zu A vererbt werden, müssen Züchter den genetischen Status kennen, um die Blutgruppen bei den Nachkommen vorhersagen und eine NI vermeiden zu können. Katzen besitzen natürlich vorkommende Antikörper gegen die ihnen fehlenden Blutantigene. Katzen der Blutgruppe B weisen starke Antikörper gegen A und Katzen der Blutgruppe A schwache Antikörper gegen B auf, während Katzen der Blutgruppe C keine Antikörper aufweisen, da sie sowohl A- als auch B-Antigene produzieren. Kätzchen der Blutgruppe A oder C erhalten während der Stillzeit Antikörper gegen ihre eigene Blutgruppe, wenn die Mutter Blutgruppe B trägt. Das führt in weiterer Folge zu Lethargie, Herzrasen, Schnellatmung, Kollaps und zum Tod.

Die Blutgruppentestung ist ein zuverlässiger Test und kann nachfolgene Ergebnisse bringen:

A/A: Diese Katze trägt zwei Kopien des A Haplotyps und zeigt somit Blutgruppe A. Diese Katze wird A zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: A Blutgruppe

A/b¹: Diese Katze trägt eine Kopie des A Haplotyps und eine Kopie des b¹ Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe A. Diese Katze wird zu 50 % A und zu 50 %  b¹ an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: A Blutgruppe

A/b²: Diese Katze trägt eine Kopie des A Haplotyps und eine Kopie des b² Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe A. Diese Katze wird zu 50 % A und zu 50 %  b² an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: A Blutgruppe

A/b³: Diese Katze trägt eine Kopie des A Haplotyps und eine Kopie des b³ Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe A. Diese Katze wird zu 50 % A und zu 50 %  b³ an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: A Blutgruppe

A/a^c: Diese Katze trägt eine Kopie des A Haplotyps und eine Kopie des a^c Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe A. Diese Katze wird zu 50 % A und zu 50 %  a^c an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: A Blutgruppe

b¹/b¹: Diese Katze trägt zwei Kopien des b¹ Haplotyps und zeigt somit Blutgruppe B. Diese Katze wird  zu 100 % b¹ an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: B Blutgruppe

b¹/b²: Diese Katze trägt eine Kopie des b¹ Haplotyps und eine Kopie des b² Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe B. Diese Katze wird zu 50 % b¹ und zu 50 % b² an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: B Blutgruppe

b¹/b³: Diese Katze trägt eine Kopie des b¹ Haplotyps und eine Kopie des b³ Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe B. Diese Katze wird zu 50 % b¹ und zu 50 % b³ an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: B Blutgruppe

b²/b²: Diese Katze trägt zwei Kopien des b² Haplotyps und zeigt somit Blutgruppe B. Diese Katze wird zu 100 % b² an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: B Blutgruppe

b²/b³: Diese Katze trägt eine Kopie des b² Haplotyps und eine Kopie des b³ Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe B. Diese Katze wird zu 50 % b² und zu 50 % b³ an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: B Blutgruppe

b³/b³: Diese Katze trägt eine Kopie des b³ Haplotyps und eine Kopie des b³ Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe B. Diese Katze wird zu 50 % b³ und zu 50 % b³ an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: B Blutgruppe

b¹/a^c: Diese Katze trägt eine Kopie des b¹ Haplotyps und eine Kopie des a^c Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe C. Diese Katze wird zu 50 %  b¹ und zu 50 % a^c an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: C Blutgruppe

b²/a^c: Diese Katze trägt eine Kopie des b² Haplotyps und eine Kopie des a^c Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe C. Diese Katze wird zu 50 % b² und zu 50 % a^c an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: C Blutgruppe

b³/a^c: Diese Katze trägt eine Kopie des b³ Haplotyps und eine Kopie des a^c Haplotyps. Phänotypisch zeigt diese Katze Blutgruppe C. Diese Katze wird zu 50 % b³ und zu 50 % a^c an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: C Blutgruppe

a^c/a^c: Diese Katze trägt zwei Kopien des a^c Haplotyps und zeigt somit Blutgruppe A. Diese Katze wird zu 100 % a^c an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: C Blutgruppe

Die genetische Testung des CMAH Gens bestimmt zuverlässig die Blutgruppe bei Katzen. Die Bestimmung der Blutgruppe einer Katze ist wichtig für die Blutgruppenverträglichkeit und um die Hämolyse bei Transfusionen oder in der Zucht, die sogenannte Neugeborenen-Isoerythrolyse, zu verhindern. Die Blutgruppe A ist die häufigste bei allen Katzenrassen, während die Blutgruppe C die Seltenste ist und hauptsächlich in Ragdolls, Devon Rex und Britisch Kurzhaar vorkommt. Durch die Bestimmung der Blutgruppen von Zuchtpartnern können Züchter vermeiden, eine Katze der Blutgruppe B mit einem Kater der Blutgruppe A oder C zu verpaaren, um so eine NI bei den neugeborenen Kätzchen zu verhindern.

Porphyrie, AIP1

autosomal dominant

HMBS

c.107_110delACAG; g. chrD1:16685789-16685792

Domestizierte Katze

orange-braun verfärbte Zähne, gelb-braun verfärbter Urin, Blutarmut, Nierenversagen

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Katzen mit AIP weisen typischerweise eine orange-braune Verfärbung der Zähne auf, die als Erythrodontie bezeichnet wird, sowie gelb-braun verfärbten Urin aufgrund von Ansammlungen von Blutprotein-Nebenprodukten. Ihre Zähne und Knochen fluoreszieren auch unter langwelligem UV-Licht. Betroffene Katzen überleben in der Regel nicht länger als 3 Jahre, da die Erkrankung zu Blutarmut und Nierenversagen führt. AIP wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen mit einer oder zwei Kopien der genetischen Veränderung einem Risiko für diese Krankheit ausgesetzt sind.

Die genetische Testung des HMBS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) ist. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation erben müssen, um ein Risiko für AIP zu haben. Jedes Kätzchen, das von einer Katze geboren wurde, die AIP trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der HMBS-Mutation zu erben und somit AIP zu entwickeln. Eine zuverlässige genetsiche Testung ist daher unerlässlich für  anschließende Zuchtentscheidungen. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist eine Zucht mit nachweislich betroffenen Katzen nicht zu empfehlen. Die akute intermittierende Porphyrie zeigt eine genetische Heterogenität, da andere bekannte genetische Mutationen im gleichen oder einem anderen Gen AIP bei Katzen verursachen können. Daher schließt ein normales Ergebnis eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, das zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann, nicht aus.

Porphyrie, AIP2

autosomal dominant

HMBS

c. 826 – 1G>A; g. chrD1:16689438

Domestizierte Katze

Orange-braun verfärbte Zähne, gelb-braun verfärbter Urin, Blutarmut, Nierenversagen

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Katzen mit AIP weisen typischerweise eine orange-braune Verfärbung der Zähne auf, die als Erythrodontie bezeichnet wird, sowie gelb-braun verfärbten Urin aufgrund von Ansammlungen von Blutprotein-Nebenprodukten. Ihre Zähne und Knochen fluoreszieren auch unter langwelligem UV-Licht. Betroffene Katzen überleben in der Regel nicht länger als 3 Jahre, da die Erkrankung zu Blutarmut und Nierenversagen führt. AIP wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen mit einer oder zwei Kopien der genetischen Veränderung einem Risiko für diese Krankheit ausgesetzt sind.

Die genetische Testung des HMBS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) ist. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation erben müssen, um ein Risiko für AIP zu haben. Jedes Kätzchen, das von einer Katze geboren wurde, die AIP trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der HMBS Mutation zu erben und somit AIP zu entwickeln. Zuverlässige Gentests sind daher unerlässlich für die anschließenden Zuchtentscheidungen. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist eine Zucht mit nachweislich betroffenen Katzen nicht zu empfehlen. Die akute intermittierende Porphyrie zeigt eine genetische Heterogenität, da andere bekannte genetische Mutationen im gleichen oder einem anderen Gen AIP bei Katzen verursachen können. Daher schließt ein normales Ergebnis eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, das zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann, nicht aus.

Porphyrie, AIP3, Missouri-Variante

autosomal dominant

HMBS

c .445C>T; g. chrD1:16687404

Domestizierte Katze

Orange-braun verfärbte Zähne, gelb-braun verfärbter Urin, Blutarmut, Nierenversagen

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Katzen mit AIP weisen typischerweise eine orange-braune Verfärbung der Zähne auf, die als Erythrodontie bezeichnet wird, sowie gelb-braun verfärbten Urin aufgrund von Ansammlungen von Blutprotein-Nebenprodukten. Ihre Zähne und Knochen fluoreszieren auch unter langwelligem UV-Licht. Betroffene Katzen überleben in der Regel nicht länger als 3 Jahre, da die Erkrankung zu Blutarmut und Nierenversagen führt. AIP wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen mit einer oder zwei Kopien der genetischen Veränderung einem Risiko für diese Krankheit ausgesetzt sind.

Die genetische Testung des HMBS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) ist. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation erben müssen, um ein Risiko für AIP zu haben. Jedes Kätzchen, das von einer Katze geboren wurde, die AIP trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der HMBS Mutation zu erben und somit AIP zu entwickeln. Zuverlässige Gentests sind daher unerlässlich für die anschließenden Zuchtentscheidungen. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist eine Zucht mit nachweislich betroffenen Katzen nicht zu empfehlen. Die akute intermittierende Porphyrie zeigt eine genetische Heterogenität, da andere bekannte genetische Mutationen im gleichen oder einem anderen Gen AIP bei Katzen verursachen können. Daher schließt ein normales Ergebnis eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, das zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann, nicht aus.

Porphyrie, AIP4, Saskatchewan-Variante

autosomal dominant

HMBS

c . 189dupT; g. chrD1:16686330-16686331

Siamkatze

Orange-braun verfärbte Zähne, gelb-braun verfärbter Urin, Blutarmut, Nierenversagen

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Katzen mit AIP weisen typischerweise eine orange-braune Verfärbung der Zähne auf, die als Erythrodontie bezeichnet wird, sowie gelb-braun verfärbten Urin aufgrund von Ansammlungen von Blutprotein-Nebenprodukten. Ihre Zähne und Knochen fluoreszieren auch unter langwelligem UV-Licht. Betroffene Katzen überleben in der Regel nicht länger als 3 Jahre, da die Erkrankung zu Blutarmut und Nierenversagen führt. AIP wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen mit einer oder zwei Kopien der genetischen Veränderung einem Risiko für diese Krankheit ausgesetzt sind.

Die genetische Testung des HMBS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) ist. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation erben müssen, um ein Risiko für AIP zu haben. Jedes Kätzchen, das von einer Katze geboren wurde, die AIP trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der HMBS Mutation zu erben und somit AIP zu entwickeln. Zuverlässige Gentests sind daher unerlässlich für die anschließenden Zuchtentscheidungen. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist eine Zucht mit nachweislich betroffenen Katzen nicht zu empfehlen. Die akute intermittierende Porphyrie zeigt eine genetische Heterogenität, da andere bekannte genetische Mutationen im gleichen oder einem anderen Gen AIP bei Katzen verursachen können. Daher schließt ein normales Ergebnis eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, das zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann, nicht aus.

Porphyrie, AIP5, Massachusetts Variante

autosomal dominant

HMBS

c.842_844delGAG; g. chrD1:16689455-16689457

Siamkatze

Orange-braun verfärbte Zähne, gelb-braun verfärbter Urin, Blutarmut, Nierenversagen

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Katzen mit AIP weisen typischerweise eine orange-braune Verfärbung der Zähne auf, die als Erythrodontie bezeichnet wird, sowie gelb-braun verfärbten Urin aufgrund von Ansammlungen von Blutprotein-Nebenprodukten. Ihre Zähne und Knochen fluoreszieren auch unter langwelligem UV-Licht. Betroffene Katzen überleben in der Regel nicht länger als 3 Jahre, da die Erkrankung zu Blutarmut und Nierenversagen führt. AIP wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen mit einer oder zwei Kopien der genetischen Veränderung einem Risiko für diese Krankheit ausgesetzt sind.

Die genetische Testung des HMBS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) ist. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation erben müssen, um ein Risiko für AIP zu haben. Jedes Kätzchen, das von einer Katze geboren wurde, die AIP trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der HMBS Mutation zu erben und somit AIP zu entwickeln. Zuverlässige Gentests sind daher unerlässlich für die anschließenden Zuchtentscheidungen. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist eine Zucht mit nachweislich betroffenen Katzen nicht zu empfehlen. Die akute intermittierende Porphyrie zeigt eine genetische Heterogenität, da andere bekannte genetische Mutationen im gleichen oder einem anderen Gen AIP bei Katzen verursachen können. Daher schließt ein normales Ergebnis eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, das zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann, nicht aus.

Porphyrie, AIP6, Oregon Variante

autosomal rezessiv

HMBS

c.250G>A; g. chrD1:16686477

Domestizierte Katze

Orange-braun verfärbte Zähne, gelb-braun verfärbter Urin, Blutarmut, Nierenversagen

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Katzen mit AIP weisen typischerweise eine orange-braune Verfärbung der Zähne auf, die als Erythrodontie bezeichnet wird, sowie gelb-braun verfärbten Urin aufgrund von Ansammlungen von Blutprotein-Nebenprodukten. Ihre Zähne und Knochen fluoreszieren auch unter langwelligem UV-Licht. Betroffene Katzen überleben in der Regel nicht länger als 3 Jahre, da die Erkrankung zu Blutarmut und Nierenversagen führt. AIP wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen mit einer oder zwei Kopien der genetischen Veränderung einem Risiko für diese Krankheit ausgesetzt sind.

Die genetische Testung des HMBS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) ist. Die AIP Variante 6 wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der HMBS Genmutation Variante 6 (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine Zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

A-Lokus

autosomal rezessiv

ASIP

c.123-124delCA; g. chrA3:24917970-24917971

Abessinier, American Bobtail, American Curl, American Shorthair, Australian Mist, Balinese, Bambino, Bengal, Birma Katze (Heilige Birma), Bombay, Britisch Langhaar, Britisch Kurzhaar, Burmilla, Kanadische Wildkatze, Chartreux (Kartäuser), Chausie, Colorpoint Kurzhaar, Cornish Rex, Cymric, Devon Rex, Domestizierte Katze, Don Sphynx (Donskoy), Ägyptische Mau, Exotisch Kurzhaar, Deutsch Langhaar, German Rex, Havana Katze, Hemingway Katze, Highlander (Highland Lynx), Himalayan, Japanese Bobtail, Japanische Hauskatze, Javanese, Khao Manee, Kohana, Korat Katze, Kurilen Bobtail, LaPerm, Lykoi, Maine Coon, Manx, Minskin, Minuet Katze, Munchkin, Nebelung, North American Shorthair, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Orientalisch Kurzhaar, Andere, Perserkatze, Peterbald, Pixie-Bob, Ragdoll, Russisch Blau, Russisch Weiß, Savannah, Scottish Fold, Scottish Straight, Selkirk Rex, Serengeti Katze, Seychellois, Siamkatze, Sibirische Katze, Singapura, Snowshoe, Somali, Sphynx, Thaikatze, Tiffanie, Tonkanese, Toyger, Türkisch, Türkisch Angora, Türkisch Van

Das Agouti-Gen beeinflusst die Fellfarbe von Katzen, indem es die zeitliche und räumliche Aktivierung des ASIP-Gens reguliert. Bei Aktivierung dieses Gens kommt es zu einem Wechsel in der Produktion von schwarzem Pigment (Eumelanin ) zu gelben/rotem Pigment (Phaeomelanin ) in den Pigmentzellen (Melanozyten) der Haut und den Haarfollikeln bei Katzen. Die Varianten des ASIP-Gens werden autosomal rezessiv exprimiert, wobei A gegenüber a dominant ist.  Die Genvarianten A/A und A/a ermöglichen Tabby-Fell, während Katzen mit einem a/a-Genotyp eine einheitliche Fellfarbe aufweisen können, ohne dass eine Tabby-Expression möglich ist. Die Fellfarbe der Katze hängt jedoch auch von anderen Genen in der Katzen DNA ab, einschließlich der Loci O, B, E und C.

Die genetische Testung des A-Lokus (Agouti) bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

A/A: Diese Katze trägt zwei Kopien des dominanten A Allels, was zu einer gebänderten Fellfarbe führt. Diese Katze wird das A Allel an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: Tabby-Expression erlaubt

A/a: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten A Allels und eine Kopie des rezessiven a Allels, was zu einer gebänderten Fellfarbe führt. Diese Katze gibt das A Allel an 50 % ihrer Nachkommen und das a Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Tabby-Expression erlaubt (Träger einfärbiger Fellbfarbe)

a/a: Diese Katze trägt zwei Kopien des rezessiven a Allels, was zu einer einheitlichen Fellfarbe führt. Diese Katze gibt das a Allel an 100 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: einfärbig – keine Tabby-Expression erlaubt

Mit der genetischen Testung des A-Lokus wird das ASIP-Gen auf das Vorhandensein der Allele A und a der Agouti-Variante untersucht. Genetische Analysen des Agouti-Gens für das A und a Allel stellen fest, ob eine Katze ein genetischer Träger des rezessiven a Allels für einfärbige Fellfarbe ist, das die Tabby-Expression verhindert (Genotyp A/a).

Congenitale Stationäre Nachblindheit, Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, LCA

autosomal rezessiv

AIPL1

c. 577C>T; g. chrE1:906873

Perserkatze, Exotisch Kurzhaar, Himalayan, Scottish Fold, Selkirk Rex, Britisch Kurzhaar, Burmilla

Erblindung

Die angeborene Leberamaurose (LCA) ist eine progressive vererbte Augenkrankheit, die Katzen schon im jungen Alter betrifft. Die LCA tritt als Folge einer Degeneration der Sehzellen in der Netzhaut auf, die für das Sehen bei schwachem bzw. hellem Licht wichtig sind. Betroffene Katzen verlieren bereits im Alter von 2 bis 3 Wochen an Lichtempfindlichkeit und erblinden im Alter von 16 bis 17 Wochen vollständig. In einer Studie mit 707 Perserkatzen waren 22 (3 %) Träger der AIPL1 Mutation. Ebenso zeigte eine weitere Studie mit 103 zufällig gewählten Exotischen Katzen und 29 Katzen aus bekannten betroffenen Stammbäumen, dass 4 (3 %) Katzen eine Kopie der AIPL1 Mutation trugen. In derselben Studie wurden 68 Scottish Fold getestet und eine Katze wurde als Träger der AIPL1 Mutation identifiziert. Obwohl die Häufigkeit dieser Mutation in Britisch Kurzhaar, Burmilla, Himalaya und Selkirk Rex nicht bekannt ist, wird eine genetische Testung aufgrund der engen Verwandtschaft dieser Rassen mit Perserkatzen empfohlen.

Die genetische Testung des AIPL1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der angeborenen Leberamaurose ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der AIPL1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

ALPS

autosomal rezessiv

FASL

c.413_414insA; g. chrF1:14898344

Britisch Kurzhaar

Vergrößerte Lymphknoten, Lethargie, Magersucht, Gewichtsverlust

Das autoimmune lymphoproliferative Syndrom ist eine angeborene Störung des Immunsystems, die Katzen betrifft. Die Lymphozyten, eine für das Immunsystem wichtige Art von weißen Blutkörperchen, betroffener Katzen können keinen normalen Zelltod erleiden, was zu einer Anreicherung der Zellen in den Lymphknoten führt. Ab einem Alter von 6 – 7 Wochen können die vergrößerten Lymphknoten als mehrere schmerzhafte Knoten unter der Haut wahrgenommen werden. Betroffene Katzen entwickelt auch einen vergrößerten Bauch, da die Lymphknoten in der Bauchhöhle ebenfalls vergrößert sind. Sie zeigen zudem Anzeichen von Lethargie, Magersucht und Gewichtsverlust. Betroffene Katzen sterben in der Regel nach etwa 8 Lebenswochen aufgrund des raschen Fortschreitens der Krankheit.

Die genetische Testung des FASL Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger des autoimmunen lymphoproliferativen Syndroms ist. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der FASL Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Chocolate, Cinnamon, Red, Chestnut

autosomal rezessiv

TYRP1

b – c.8C>G, g. chrD4:38042328;
b¹ c.298C>T, g.chrD4:38042618

Ägyptische Mau, Abessiner, American Bobtail, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Australian Mist, Balinese, Bambino, Bengal, Birma Katze (Heilige Birma), Bombay, Britisch Langhaar, Britisch Kurzhaar, Burma Katze, Burmilla, Chartreux (Kartäuser), Chausie, Colorpoint Kurzhaar, Cornish Rex, Cymric, Devon Rex, Don Sphynx (Donskoy), Deutsch Langhaar, Exotisch Kurzhaar, German Rex, Domestizierte Katze, Havana Katze, Hemingway Katze, Highlander, Himalayan, Japanese Bobtail, Japanische Hauskatze, Javanese, Khao Manee, Kohana, Korat Katze, Kurilen Bobtail, LaPerm, Lykoi, Maine Coon, Manx, Minskin, Minuet Katze, Munchkin, Nebelung, North American Shorthair, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Orientalsich Kurzhaar, Perserkatze, Peterbald, Pixie-Bob, Ragdoll, Russisch Blau, Russisch Weiß, Savannah, Scottish Fold, Scottish Straight, Selkirk Rex, Serengeti Katze, Seychellois, Siamkatze, Sibirische Katze, Singapura, Snowshoe, Somali, Sphynx, Thaikatze, Tiffanie, Tonkanese, Toyger, Türkisch Angora, Türkisch Van

Braune Fellfarbe

Das TYRP1-Gen beeinflusst die Fellfarbe von Katzen, indem es die zeitliche und räumliche Aktivität des ASIP-Gens reguliert (A-Lokus). Bei Aktivierung regelt das TYRP-1-Gen einen Wechsel zwischen der Eumelanin-Produktion (schwarzes Pigment) zu der Produktion von Phaeomelanin (gelbes/rotes Pigment) in den Haut- und Haarzellen von Katzen. Die Varianten des TYRP1-Gens werden autosomal rezessiv hergestellt, wobei das ursprünglich Wildtypallel B dominant gegenüber b und b¹ ist. Es wird angenommen, dass die Hierachie der Vererbung wie folgt ist: B> b> b¹. Katzen mit den Genotypen B/B, B/ b und B/b¹ werden schwarzes Fell haben, während Katzen mit b/b eine braune Fellfarbe aufweisen. Der Genotyp b/b zeigt sich dunkler, als die Genkombinantion b/b¹, während die Kombinantion b¹/b¹ ein helles Braun (Cinnamon) zeigt. Die Fellfarbe der Katze hängt jedoch auch von anderen Genen im Katzengenom ab, einschließlich der Loci O, A, E und C.

Die genetische Testung des Braun-Lokus bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

B/B: Diese Katze trägt zwei Kopien des dominanten B Allels und zeigt somit eine schwarze Fellfarbe. Diese Katze wird das B Allel zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Schwarze Fellfarbe

B/b: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten B Allels und eine Kopie des rezessiven b Allels und zeigt somit eine schwarze Fellfarbe. Diese Katze wird zu 50 % das B Allel und zu 50 % das b Allel an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Schwarze Fellfarbe (Träger von Choclate, Braun Chestnut)

B/b¹: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten B Allels und eine Kopie des rezessiven b¹ Allels und zeigt somit eine schwarze Fellfarbe. Diese Katze wird zu 50 % das B Allel und zu 50 % das b¹ Allel an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Schwarze Fellfarbe (Träger von Cinamon und Rot)

b/b¹: DieseKatze trägt eine Kopie des b Allels und eine Kopie des rezessiven b₁ Alles und besitzt somit eine braune Fellfarbe. Diese Katze wird zu 50 % das b Allel und zu 50 % das b¹ Allel an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Braune Fellfarbe

b/b: Diese Katze trägt zwei Kopien des rezessiven b Alles und besitzt eine braune Fellfarbe, die die Farben Chocolate und Chestnut inkludiert. Diese Katze wird das b Allel zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Braune Fellfarbe, Chocolate, Chestnut

b¹/b¹: Diese Katze trägt zwei Kopien des rezessiven b¹ Alles und besitzt eine hellbraune Fellfarbe, die die Farben Chocolate und Chestnut inkludiert. Diese Katze wird das b¹ Allel zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Braune Fellfarbe, Cinnamon, Rot

Der genetische Nachweis der braunen Fellfarbe unterscheidet die TYRP1 Gen-Varianten B, b und b¹. Es wird untersucht, ob eine Katze ein Träger der braunen (b) oder der zimtfarbenen (b¹) Variante ist (Genotypen B/b oder B/b¹). Die braune Fellfarbe zeigt genetische Unterschiede bei Katzen. Derzeit sind nicht alle genetischen Grundlagen für eine braune Fellfarbe bekannt. Daher schließt ein normales Ergebnis (B/B) eine andere Mutation in diesem Gen oder in irgendeinem anderen Gen nicht aus, die ebenfalls zu einer braunen Fellfarbe führen kann.

Schnauzenlänge, Burmese Head Defect, Frontonasale Dysplasie, BHD

autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz

ALX1

c. 496delCTCTCAGGACTG; g. chrB4:107973312-107973323

Burma Katze

Brachyzephalie, craniofaciale Missbildung, Augenausfluss, Tränenflecken, Atembeschwerden

Die Brachyzephalie (Burma Typ) ist eine vererbte Gesichtsform bei Katzen. Katzen mit einer Kopie der Mutation haben eine verkürzte Schnauze, sind somit brachyzephal und stimmen mit den „zeitgenössischen“ Burma-Linien überein, die ein flaches Gesicht und eine verkürzte Schnauze haben. Brachyzephale Katzen führen normalerweise ein normales Leben, können jedoch unter Augenausfluss und Tränenflecken leiden und aufgrund ihrer Gesichtsstruktur geräuschvoll atmen und Atembeschwerden aufweisen, wenn sie unter Stress stehen. Katzen mit zwei Kopien der Mutation werden mit schweren Gesichtsdeformationen geboren, die sich insbesondere auf die Knochen des Oberkiefers und der Stirn auswirken. Kätzchen, die nicht tot geboren wurden, werden meist eingeschläfert, weil die Gesichtsdeformation nicht mit dem Leben vereinbar ist.

Die genetische Testung des ALX1 Gens bietet eine zuverlässige Möglichkeit die Anzahl der veränderten Kopien für eine Brachyzephalie (Burma Typ) zu bestimmen. Die Brachyzephalie (Burma Typ) wird autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt, was bedeutet, dass eine Katze nur eine Kopie des veränderten Gens erben muss, um eine Brachyzephalie aufzuweisen. Jedes Kätzchen, das von einer Katze geboren wird, die Brachyzephalie-Träger ist (Burma Typ), hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der ALX1-Genmutation zu erben und Brachyzephalie zu entwickeln. Wenn ein Träger dieser Mutation mit einer anderen Katze verpaart wird, die ebenfalls Träger derselben Mutation ist, besteht das Risiko, dass Nachkommen mit schweren Gesichtsfehlbildungen geboren werden. Für jedes Kätzchen, das aus dieser Verpaarung hervorgeht, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass es zwei Kopien der Mutation erbt und schwere Gesichtsdeformationen aufweist, und eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kätzchen eine Kopie der Mutation erbt und brachyzephal ist. Eine Zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um die Geburt von Katzen mit schweren Gesichtsdeformationen zu vermeiden, wird davon abgeraten, nachweislich bekannte Träger gemeinsam zu verpaaren. Da nicht alle brachyzephalen Katzen diese Mutation tragen, können mit diesem Gentest brachyzephale Katzen mit einer Kopie der ALX1 Genemutation identifiziert werden, um so zu verhindern, dass sie mit einer anderen brachyzephalen Katze verpaart werden, die diese Mutation ebenfalls trägt. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden.

autosomal rezessiv

TYR

c – c.1204C>T; g. chrD1:43974043
c² – c.975DelC; g. chrD1:44064998
c^b – c.715GT; g. chrD1:44075090
c^s – c.940G>A; g. chrD1:44065033

Albinismus

Woolly Coat, Marcel Waves

autosomal rezessiv

LAPR6

c.250_253_delTTTG, g. chrA1:23013587-23013590

Cornish Rex, German Rex

Lockiges Fell

Die im LPAR6-Gen gefundene cu-Mutation ist an Fell- und Haarphänotypen bei Säugetieren beteiligt. Zwei Kopien der cu-Mutation sind bei den meisten Cornish Rex-Katzen fixiert und ergeben ein lockiges, welliges Fell mit fehlendem Deckhaar. Auskreuzungen von Cornish Rex-Katzen haben gezeigt, dass Katzen mit nur einer Kopie der cu-Mutation und einer Kopie der Cu Wildtyp-Gensequenz keine lockigen Fell haben, sondern typisches, gerades Fell aufweisen.

Die genetische Testung von lockigem Fell bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

Cu/Cu: Diese Katze trägt zwei Kopien des Cu Wildtypallels und zeigt glattes Fell. Diese Katze wird das Cu Wildtypallel an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: Glattes Fell

Cu/cu: Diese Katze trägt eine Kopie des Cu Wildtypallels und eine Kopie des mutierten cu Allels und zeigt somit glattes Fell. Diese Katze gibt das Cu Wildtypallel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das mutierte cu Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation (Träger von Locken, wolligem Fell)

cu/cu: Diese Katze trägt zwei Kopien des mutierten cu Allels und zeigt lockiges/wolliges Fell. Diese Katze wird das Cu Wildtypallel an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: Locken, wolliges Fell

Die genetische Testung des LPAR6 Gens bestimmt zuverlässig die Anzahl der Kopien der mutierten cu-Variante. Es ist bekannt, dass die cu-Mutation bei Cornish Rex-Katzen autosomal rezessiv vererbt wird und lockiges Fell verursacht. Daher haben Cornish Rex Katzen zwei Kopien der cu-Variante für das rassetypisch gelockte Fell. Katzen, die nur eine Genkopie der cu-Variante tragen, haben kein lockiges Fell. Der Fellphänotyp im Allgemeinen kann durch mögliche weitere Mutationen in LPAR6 oder in anderen Genen des Katzengenoms mitbeeinflusst werden.

Cyst-1A

autosomal rezessiv

SLC3A1

c.1342C>T; g. chrA3:64094676

Domestizierte Katze

Erhöhter Cystein-Spielel im Urin, Harnwegsentzündungen, Nierensteine, Nierenversagen

Cystinurie, Typ 1A ist eine angeborene Stoffwechselstörung bei Katzen. Das SLC3A1 Gen kodiert für ein Protein, mit dem die Nieren Cystein und andere Aminosäuren aus dem Urin transportieren können. Normale Nieren resorbieren die Aminosäure Cystin, so dass nur geringe Mengen in den Urin gelangen. Katzen, die zwei mutierte Kopien des SLC3A1 Gens aufweisen, können kein Cystin resorbieren und große Mengen gelangen so in den Urin. Daher auch der Name Cystinurie. Kater und Katzen sind gleichermaßen von überschüssigem Cystein im Urin betroffen, aber die Behinderung des Urinflusses durch Cystinsteine ​​ist bei männlichen Tieren aufgrund der unterschiedlichen Anatomie häufiger. Katzen mit Cystinurie haben häufig wiederkehrende Entzündungen der Harnwege. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, können Harnsteine ​​zu Infektionen der Harnwege, Blut im Urin, Nierenversagen und sogar zum Tod führen.

Die genetische Testung des SLC3A1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der Cystinurie Typ 1 ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der SLC3A1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass weitere Mutationen in bekannten Genen ebenfalls zu einer Cystinurie führen können. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Cyst-1B

autosomal rezessiv

SLC7A9

c.706G>A; g. chrE2:19967851

Domestizierte Katze

Erhöhter Cystein-Spielel im Urin, Harnwegsentzündungen, Nierensteine, Nierenversagen

Cystinurie, Typ B ist eine angeborene Stoffwechselstörung bei Katzen. Das SLC7A9 Gen kodiert für ein Protein, mit dem die Nieren Cystein und andere Aminosäuren aus dem Urin transportieren können. Normale Nieren resorbieren die Aminosäure Cystin, so dass nur geringe Mengen in den Urin gelangen. Katzen, die zwei mutierte Kopien des SLC7A9 Gens aufweisen, können kein Cystin resorbieren und große Mengen gelangen so in den Urin. Daher auch der Name Cystinurie. Kater und Katzen sind gleichermaßen von überschüssigem Cystein im Urin betroffen, aber die Behinderung des Urinflusses durch Cystinsteine ​​ist bei männlichen Tieren aufgrund der unterschiedlichen Anatomie häufiger. Katzen mit Cystinurie haben häufig wiederkehrende Entzündungen der Harnwege. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, können Harnsteine ​​zu Infektionen der Harnwege, Blut im Urin, Nierenversagen und sogar zum Tod führen.

Die genetische Testung des SLC7A9 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der Cystinurie Typ B ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der SLC7A9 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass weitere Mutationen in bekannten Genen ebenfalls zu einer Cystinurie führen können. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Cyst-2B

autosomal rezessiv

SLC7A9

c.881T>A; g. chrE2:19969210

Maine Coon, Domestizierte Katze

Erhöhter Cystein-Spielel im Urin, Harnwegsentzündungen, Nierensteine, Nierenversagen

Cystinurie, Typ B ist eine angeborene Stoffwechselstörung bei Katzen. Das SLC7A9 Gen kodiert für ein Protein, mit dem die Nieren Cystein und andere Aminosäuren aus dem Urin transportieren können. Normale Nieren resorbieren die Aminosäure Cystin, so dass nur geringe Mengen in den Urin gelangen. Katzen, die zwei mutierte Kopien des SLC7A9 Gens aufweisen, können kein Cystin resorbieren und große Mengen gelangen so in den Urin. Daher auch der Name Cystinurie. Kater und Katzen sind gleichermaßen von überschüssigem Cystein im Urin betroffen, aber die Behinderung des Urinflusses durch Cystinsteine ​​ist bei männlichen Tieren aufgrund der unterschiedlichen Anatomie häufiger. Katzen mit Cystinurie haben häufig wiederkehrende Entzündungen der Harnwege. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, können Harnsteine ​​zu Infektionen der Harnwege, Blut im Urin, Nierenversagen und sogar zum Tod führen.

Die genetische Testung des SLC7A9 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der Cystinurie Typ B ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der SLC7A9 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass weitere Mutationen in bekannten Genen ebenfalls zu einer Cystinurie führen können. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Cyst-3B

autosomal rezessiv

SLC7A9

c.1175C>T; g. chrE2:19978412

Domestizierte Katze

Erhöhter Cystein-Spielel im Urin, Harnwegsentzündungen, Nierensteine, Nierenversagen

Cystinurie, Typ B ist eine angeborene Stoffwechselstörung bei Katzen. Das SLC7A9 Gen kodiert für ein Protein, mit dem die Nieren Cystein und andere Aminosäuren aus dem Urin transportieren können. Normale Nieren resorbieren die Aminosäure Cystin, so dass nur geringe Mengen in den Urin gelangen. Katzen, die zwei mutierte Kopien des SLC7A9 Gens aufweisen, können kein Cystin resorbieren und große Mengen gelangen so in den Urin. Daher auch der Name Cystinurie. Kater und Katzen sind gleichermaßen von überschüssigem Cystein im Urin betroffen, aber die Behinderung des Urinflusses durch Cystinsteine ​​ist bei männlichen Tieren aufgrund der unterschiedlichen Anatomie häufiger. Katzen mit Cystinurie haben häufig wiederkehrende Entzündungen der Harnwege. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, können Harnsteine ​​zu Infektionen der Harnwege, Blut im Urin, Nierenversagen und sogar zum Tod führen.

Die genetische Testung des SLC7A9 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der Cystinurie Typ B ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der SLC7A9 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass weitere Mutationen in bekannten Genen ebenfalls zu einer Cystinurie führen können. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Cyst-4B

autosomal rezessiv

SLC7A9

c.1233+1G>A; g. chrE2:19978471

Domestizierte Katze

Erhöhter Cystein-Spielel im Urin, Harnwegsentzündungen, Nierensteine, Nierenversagen

Cystinurie, Typ B ist eine angeborene Stoffwechselstörung bei Katzen. Das SLC7A9 Gen kodiert für ein Protein, mit dem die Nieren Cystein und andere Aminosäuren aus dem Urin transportieren können. Normale Nieren resorbieren die Aminosäure Cystin, so dass nur geringe Mengen in den Urin gelangen. Katzen, die zwei mutierte Kopien des SLC7A9 Gens aufweisen, können kein Cystin resorbieren und große Mengen gelangen so in den Urin. Daher auch der Name Cystinurie. Kater und Katzen sind gleichermaßen von überschüssigem Cystein im Urin betroffen, aber die Behinderung des Urinflusses durch Cystinsteine ​​ist bei männlichen Tieren aufgrund der unterschiedlichen Anatomie häufiger. Katzen mit Cystinurie haben häufig wiederkehrende Entzündungen der Harnwege. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, können Harnsteine ​​zu Infektionen der Harnwege, Blut im Urin, Nierenversagen und sogar zum Tod führen.

Die genetische Testung des SLC7A9 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der Cystinurie Typ B ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der SLC7A9 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass weitere Mutationen in bekannten Genen ebenfalls zu einer Cystinurie führen können. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Cyst-5B

autosomal rezessiv

SLC7A9

c.1409-30A>G; g. chrE2:19989366

Domestizierte Katze

Erhöhter Cystein-Spielel im Urin, Harnwegsentzündungen, Nierensteine, Nierenversagen

Cystinurie, Typ B ist eine angeborene Stoffwechselstörung bei Katzen. Das SLC7A9 Gen kodiert für ein Protein, mit dem die Nieren Cystein und andere Aminosäuren aus dem Urin transportieren können. Normale Nieren resorbieren die Aminosäure Cystin, so dass nur geringe Mengen in den Urin gelangen. Katzen, die zwei mutierte Kopien des SLC7A9 Gens aufweisen, können kein Cystin resorbieren und große Mengen gelangen so in den Urin. Daher auch der Name Cystinurie. Kater und Katzen sind gleichermaßen von überschüssigem Cystein im Urin betroffen, aber die Behinderung des Urinflusses durch Cystinsteine ​​ist bei männlichen Tieren aufgrund der unterschiedlichen Anatomie häufiger. Katzen mit Cystinurie haben häufig wiederkehrende Entzündungen der Harnwege. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, können Harnsteine ​​zu Infektionen der Harnwege, Blut im Urin, Nierenversagen und sogar zum Tod führen.

Die genetische Testung des SLC7A9 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der Cystinurie Typ B ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der SLC7A9 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass weitere Mutationen in bekannten Genen ebenfalls zu einer Cystinurie führen können. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

DHPD, Dihydropyrimidinase (DPD)-Mangel, Dihydropyrimidinurie

autosomal rezessiv

DPYS

c.1303G>A; g. chrF2:50262076

Domestizierte Katze

Unterernährung, Depression, Lethargie, Erbrechen, erhöhter Ammoniakwert im Blut

Die Dihydropyrimidinase Defizienz (DHPD) ist eine angeborene Stoffwechselstörung bei Katzen. Betroffene Katzen produzieren eine zu geringe Menge des Enzyms Dihydropyrimidinase. Dieses Enzym ist am Abbau von überflüssigen DNA-/RNA-Bausteinen (​​Uracil und Thymin) beteiligt. Können diese molekularen Bausteine nicht abgebaut werden, können DHPD betroffene Katzen eine Vielzahl von klinischen Symptomen entwickeln. Zu diesen zählen unter anderem Unterernährung, Depression, Lethargie, Erbrechen und zu viel Ammoniak im Blut. Allerdings ist diese erbliche Erkrankung sehr selten bei Katzen zu finden. In einer Studie, in der 1.000 Katzen auf die DHPD assoziierte DPYS Genmutation untersucht wurden, wurde keine identifiziert, die die Mutation tatsächlich trug.

Die genetische Testung des DPYS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der Dihydropyrimidinase Defizienz ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der DPYS Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Dilute, Coat Color Dilution

autosomal rezessiv

MLPH

c.83delT, g. chrC1:218841143

Abessiner, American Bobtail, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Australian Mist, Balinese, Bambino, Bengal, Birma Katze (Heilige Birma), Bombay, Britisch Langhaar, Britisch Kurzhaar, Burma Katze, Burmilla, Canadian Feral Cat, Chartreux (Kartäuser), Chausie,Colorpoint Kurzhaar, Cornish Rex, Cymric, Deutsch Langhaar, Devon Rex, Domestic Cat, Don Sphynx (Donskoy), Ägyptische Mau, Exotisch Kurzhaar, German Rex, Havana Katze, Hemingway Katze, Highlander, Himalayan, Japanese Bobtail, Japanische Hauskatze, Javanese, Khao Manee, Kohana, Korat Katze, Kurlian Bobtail, LaPerm, Lykoi, Maine Coon, Manx, Minskin, Minuet Katze, Munchkin, Nebelung, North American Shorthair, Norwegische Waldkatzet, Ocicat, Orientalsich Kurzhaar, Other, Perserkatze, Peterbald, Pixie-Bob, Ragdoll, Russisch Blau, Russisch Weiß, Savannah, Scottish Fold, Scottish Straight, Selkirk Rex, Serengeti Katze, Seychellois, Siamkatze, Sibirische Katze, Singapura, Snowshoe, Somali, Sphynx, Thaikatze, Tiffanie, Tonkanese, Toyger, Türkisch Angora, Türkische Van

Farbverdünnung

Das MLPH-Gen beeinflusst die Fellfarbe von Katzen, indem es die Produktion der Pigmente Eumelanin und Phaeomelanin im Haar verändert, was zu einer „Verdünnung“ oder Aufhellung der Fellfarbe führt. Die Varianten des MLPH-Gens werden autosomal rezessiv exprimiert, wobei das ursprüngliche Wildtypallel D dominant gegenüber dem Farbverdünnten rezessiven d ist. Katzen mit dem Genotyp D/D und D/d zeigen keine Farbverdünnung des Fells, während Katzen mit dem Genotyp d/d aufgehelltes Fell aufweisen. Die Grundfarbe der Katze hängt jedoch von anderen Genen im Katzengenom ab, einschließlich den Loci A, O, B, E und C.

Die genetische Testung des Braun-Lokus bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

D/D: Diese Katze trägt zwei Kopien des dominanten D Wildtypallels und zeigt somit eine normale, nicht farbverdünnte Fellfarbe. Diese Katze wird das D Wildtypallel an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: keine Farbverdünnung

D/d: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten D Wildtypallels und eine Kopie des rezessiven d Allels und zeigt somit eine normale, nicht farbverdünnte Fellfarbe. Die Grundfarbe dieser Katze wird von den Farbgenen A, O, B, E und C bestimmt. Diese Katze gibt das D Wildtypallel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das rezessive d Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: keine Farbverdünnung (Träger der Farbverdünnung)

d/d: Diese Katze trägt zwei Kopien des rezessiven d Allels und zeigt somit farbverdünntes Fell. Diese Variante modifiziert bzw. hellt die Grundfarbe, welche von den Farbgenen A, O, B, E und C bestimmt wird, auf. Diese Katze wird das d Allel an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: Farbverdünnt

Der genetische Nachweis für die Farbverdünnung unterscheidet die MLPH Genvarianten D und d. Mittels genetischer Testung des MLPH Gens für die D- und d-Varianten des MLPH-Gens kann festgestellt werden, ob eine Katze ein genetischer Träger des Verdünnungsallels d ist (Genotyp D/d).

E-Lokus, Extension Locus

autosomal rezessiv

e – c.250G>A; g. chrE2:61488151
e^r – c.439_441del; g. chrE2:61488338-61488340

Burma Katze, Norwegische Waldkatze

Das Melanocortin-1-Rezeptor-Gen (MC1R), auch bekannt als Extension-Gen, beeinflusst die Fellfarbe von Katzen. Dieses Gen kodiert für den Melanozyten-stimulierenden Hormonrezeptor (MSHR), auch als MC1R bekannt. Dieser Rezeptor steuert den Tyrosinase-Spiegel in den Pigmentzellen der Haut, den sogenannten Melanozyten. Tyrosinase ist das Enzym, das an der Herstellung von Melanin im Haar von Tieren beteiligt ist. Ein hoher Tyrosinase-Gehalt führt zur Produktion von Eumelanin (dunkle Farben wie Braun oder Schwarz) und ein niedriger Tyrosinase-Gehalt zur Produktion von Phaeomelanin (helle Farben wie Rot, Gelb oder Creme). Das Wildtypallel E entspricht einer dunklen Pigmentierung bei E/E- oder E/e-Katzen, während zwei Kopien der rezessiven e Variante zu einer hellen Pigmentierung oder dem Amber-Phänotyp führen. Die Varianten des MC1R-Gens werden autosomal rezessiv vererbt, wobei E über e dominiert. Die andere MC1R-Variante ist die e^r Variante, die bei rötlich gefärbten Birma Katzen zu finden ist. Sie ist ebenfalls rezessiv gegenüber von E. Es ist jedoch nicht bekannt, ob e  oder e^r Varianten eine Dominanz zueinander aufweisen, oder eine heterozygote Verbindung (e/e^r) mit einer hellen Fellfarbe. Darüber hinaus hängt die Fellfarbe der Katze auch von anderen Genen im Katzengenom ab, einschließlich der Loci O, B, A und C.

Die genetische Testung des E-Lokus bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

E/E: Diese Katze trägt zwei Kopien des dominanten E Allels, was zu einer dunkel pigmentierten Fellfarbe führt. Diese Katze wird das E Allel an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: nicht Amber, dunkel pigmentierte Fellfarbe

E/e: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten E Allels und eine Kopie des rezessiven e Allels, was zu einer dunkel pigmentierten Fellfarbe führt. Diese Katze gibt das E Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das e Allel an 50% ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: nicht Amber, dunkel pigmentierte Fellfarbe (Träger von Amber)

E/e^r: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten E Allels und eine Kopie des rezessiven e^r Allels, was zu einer dunkel pigmentierten Fellfarbe führt. Diese Katze gibt das E Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das e^r Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: nicht Russet, dunkel pigmentierte Fellfarbe (Träger von Russet)

e/e: Diese Katze trägt zwei Kopien des rezessiven e Allels, was zu einer bernsteinfarbenen (Amber) Fellfarbe führt. Diese Katze gibt das e Allel an 100 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Amber Fellfarbe

e/e^r: Diese Katze trägt eine Kopie des rezessiven e Allels und eine Kopie des rezessiven e^r Allels, was zu einer leicht pigmentierten Fellfarbe führt. Diese Katze gibt das e Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das e^rAllel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Leicht pigmentierte Haarfarbe (Träger von Russet, Träger von Amber)

e^r/e^r: Diese Katze trägt zwei Kopien des rezessiven e^r Allels, was zu einer rostroten Fellfarbe führt. Diese Katze gibt das e^r Allel an 100 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Russet Fellfarbe

c.1321delC; g. chrA1:173549726

Domesitzierte Katze

keine

keine Angaben

TRPV4

c.1024G>T; g. chrD3:18909099

Scottish Fold

gefaltete Ohren, degenerative Gelenksprobleme

Es ist bekannt, dass die im TRPV4 Gen gefundene F-Variante bei Scottish-Fold Katzen mit gefalteten Ohren und Osteochondrodysplasie assoziiert ist. Die F-Variante bewirkt vorwiegend eine Verringerung der Elastizität des Ohrmuschelknorpels. Während Kätzchen mit geraden Ohren geboren werden, falten sich die Ohrmuscheln im Alter von drei bis vier Wochen nach vorne. Darüber hinaus erben Katzen mit einer oder zwei Kopien der F-Variante eine als Osteochondrodysplasie bekannt Erkrankung, die die unteren Bereiche der Vorder- und Hinterbeine sowie den Schwanz betrifft und zu einer degenerativen Gelenkserkrankung führen kann. Obwohl das Erscheinungsbild der Erkrankung variabel ist, gibt es Hinweise darauf, dass homozygote Katzen mit zwei Kopien der F-Variante stärker betroffen sind als heterozygote Katzen mit einer Kopie der F-Variante.

Die genetische Testung von Faltohren bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

f/f: Die Katze trägt zwei Kopien des rezessiven f Allels und zeigt somit normale Ohren. Die Katze wird das Allel zu 100% an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Normale Ohren (nicht-gefaltete Ohren)

F/f: Die Katze trägt eine Kopie des dominanten F Allels und eine Kopie des rezessiven f Allels und zeigt somit gefaltete Ohren, sowie Osteochondrodysplasie typisch für Scottish Folds. Die Katze wird zu 50 % das dominante F Allel und zu 50 % das rezessive f Allel an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: gefaltete Ohren mit Osteochondrodysplasie (Träger von nicht-gefalteten Ohren)

F/F: Die Katze trägt zwei Kopien des dominanten F Allels und zeigt somit gefaltete Ohren, sowie Osteochondrodysplasie typisch für Scottish Folds. Die Katze wird das F Allel zu 100% an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: gefaltete Ohren mit Osteochondrodysplasie

Die genetische Testung des TRPV4 Gens bestimmt zuverlässig die Anzahl der Kopien der F-Variante bei Katzen. Es wird angenommen, dass die F-Mutation, die bei Scottish-Fold für gefaltete Ohren verantwortlich ist, autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Katzen, die homozygot für die F-Variante sind, also zwei veränderte Kopien des Gens aufweisen, scheinen einen schwereren Phänotyp aufweisen als heterozygote Katzen. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien und kann zur Identifizierung von ein oder zwei Kopien der F-Variante bei Scottish-Fold-Katzen eingesetzt werden. Mittels Gentests können Züchter die Genotypen ihrer Katzen bestimmen lassen, um homozygote von heterozygoten Katzen mit gefalteten Ohren zu unterscheiden. Heterozygote Faltohren sollten mit Katzen mit nicht-gefalteten Ohren (f/f) verpaart werden, um die Geburt schwer betroffener Kätzchen zu vermeiden.

FLAD, CD18 Defizienz

c.1024G>T; g. chrD3:18909099

Domesitzierte Katze

GSDIV, Perinataler hypoglykämischer Kollaps, Neuromuskuläre Degeneration late-onset

autosomal rezessiv

GBE1

Indel; g. chrC2:34705039

Norwegische Waldkatze

Fieber, generalisiertes Muskelzittern, Muskelschwund, Herzinsuffizienz

Die Glykogenspeicherkrankheit IV ist eine vererbte Stoffwechselstörung bei Katzen. Glykogen ist die primäre Energiequelle für den Körper. Betroffene Katzen haben eine unzureichende Aktivität eines Enzyms, das Glykogen für die Energiegewinnung produziert. Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einer Akkumulation von abnormalem Glykogen in den Zellen des Gehirns, des Herzens und der Skelettmuskulatur. Betroffene Nachkommen werden in der Regel tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt aufgrund eines niedrigen Blutzuckerspiegels (Hypoglykämie). Wenn Welpen unmittelbar nach der Geburt Glukose erhalten, sind klinische Anzeichen einer Erkrankung möglicherweise erst im Alter von etwa 5 Monaten erkennbar. Zu den Symptomen dieser Erkrankung zählen Fieber, generalisiertes Muskelzittern, ein hoppelnder Gang und Muskelschwund. Die Krankheit schreitet schnell voran und betroffene Katzen sterben meist im ersten Lebensjahr an Herzinsuffizienz.

Die genetische Testung des GBE1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der Glykogenspeicherkrankheit IV ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der GBE1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

keine

autosomal rezessiv

GLB1

c.1448G>C; g. chrC2:157031480

Siamkatze, Korat Katze, Domestizierte Katze

Zittern von Kopf und Gliedmaßen, Blindheit, Gehschwierigkeiten, Krampfanfälle

Die GM1-Gangliosidose ist eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit bei Katzen. Katzen mit GM1-Gangliosidose weisen eine unzureichende Aktivität des Enzyms beta-Galactosidase auf, die für den Abbau spezifischer Kohlenhydrate in den Zellen verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Abbauprodukten in verschiedenen Zellen, insbesondere in Zellen des Gehirns und des Nervensystems. Betroffene Katzen weisen typischerweise Symptome einer neurologischen Erkrankung in einem Alter von etwa 3 bis 4 Monaten auf. Die Symptome beginnen meist mit Kopfzittern oder Zittern der Gliedmaßen und führen später zu Sehverlust, Gehschwierigkeiten und Krampfanfällen. Katzen sterben häufig bereits in einem Alter von 10 Monaten aufgrund des Fortschreitens der Krankheit.

Die genetische Testung des GLB1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der GM1-Gangliosidose ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der GLB1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Sandhoff-Krankheit, GM2 Variante 0

autosomal rezessiv

HEXB

c.1467_1491inv25; g. chrA1:139631307-139631331

Domestizierte Katze

Zittern von Kopf und Gliedmaßen, Blindheit, Gehschwierigkeiten, Krampfanfälle

Die GM2 Gangliosidose, Typ II ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung bei Katzen. Betroffene Katzen weisen eine unzureichende Aktivität des Enzyms beta-Hexosaminidase B auf, das für den Abbau bestimmter Kohlenhydrate in den Zellen verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Glykoproteinen in verschiedenen Zellen, insbesondere in Zellen des Gehirns und des Nervensystems. Betroffene Katzen weisen typischerweise Symptome einer neurologischen Erkrankung im Alter von etwa 4 bis 10 Wochen auf. Die Symptome beginnen meist mit einem leichten Zittern von Kopf und Gliedmaßen und führen in weiterer Folge zu Gleichgewichts- und Gangstörungen. Sobald eine betroffene Katze Anzeichen der Krankheit zeigt, schreitet die Krankheit rasch voran und Katzen werden häufig aufgrund der Schwere der Symptome euthanasiert.

Die genetische Testung des HEXB Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der GM2 Gangliosidose ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der HEXB Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Sandhoff-Krankheit, GM2 Variante 0

autosomal rezessiv

HEXB

c.1244-8_1250del15; g. chrA1:139630549-139630563

Burma Katze

Zittern von Kopf und Gliedmaßen, Blindheit, Gehschwierigkeiten, Krampfanfälle

Die GM2 Gangliosidose, Typ II ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung bei Katzen. Betroffene Katzen weisen eine unzureichende Aktivität des Enzyms beta-Hexosaminidase B auf, das für den Abbau bestimmter Kohlenhydrate in den Zellen verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Glykoproteinen in verschiedenen Zellen, insbesondere in Zellen des Gehirns und des Nervensystems. Betroffene Katzen weisen typischerweise Symptome einer neurologischen Erkrankung im Alter von etwa 6 bis 8 Wochen auf. Die Symptome beginnen meist mit einem leichten Zittern von Kopf und Gliedmaßen und führen in weiterer Folge zu Gleichgewichts- und Gangstörungen. Sobald eine betroffene Katze Anzeichen der Krankheit zeigt, schreitet die Krankheit rasch voran und Katzen werden häufig aufgrund der Schwere der Symptome euthanasiert.

Die genetische Testung des HEXB Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der GM2 Gangliosidose ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der HEXB Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Sandhoff-Krankheit, GM2 Variante 0

autosomal rezessiv

HEXB

c.667C>T; g. chrA1:139624870

Japanische Hauskatze

Zittern von Kopf und Gliedmaßen, Blindheit, Gehschwierigkeiten, Krampfanfälle

Die GM2 Gangliosidose, Typ II ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung bei Katzen. Betroffene Katzen weisen eine unzureichende Aktivität des Enzyms beta-Hexosaminidase B auf, das für den Abbau bestimmter Kohlenhydrate in den Zellen verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Glykoproteinen in verschiedenen Zellen, insbesondere in Zellen des Gehirns und des Nervensystems. Betroffene Katzen weisen typischerweise Symptome einer neurologischen Erkrankung im Alter von etwa 2 Monaten auf. Die Symptome beginnen meist mit einem leichten Zittern von Kopf und Gliedmaßen, Gleichgewichtsstörungen und abnormale Augenbewegungen. Aufgrund des fortschreitenden Verlaufs zeigen betroffene Katzen in einem Alter von etwa 4 Monaten eine Unfähigkeit zu Laufen. Auch eine Unterkühlung des Körpers und Schwierigkeiten beim Urinieren werden im Zusammenhang mit dieser Erkrankung berichtet. Zeigt eine erkrankte Katze erste Symptome, schreitet die Krankheit rasch voran und Katzen werden häufig aufgrund der Schwere der Symptome in einem Alter von 7 bis 10 Monaten euthanasiert.

Die genetische Testung des HEXB Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der GM2 Gangliosidose ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der HEXB Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Sandhoff-Krankheit, GM2 Variante 0

autosomal rezessiv

HEXB

c.39delC

Korat Katze

Zittern von Kopf und Gliedmaßen, Gleichgewichtsstörungen, Gehstörungen, Blindheit, Krampfanfälle, Lähmung (Tetraplegie)

Die GM2 Gangliosidose, Typ II ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung bei Katzen. Betroffene Katzen weisen eine unzureichende Aktivität des Enzyms beta-Hexosaminidase B auf, das für den Abbau bestimmter Kohlenhydrate in den Zellen verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Glykoproteinen in verschiedenen Zellen, insbesondere in Zellen des Gehirns und des Nervensystems. Betroffene Katzen weisen typischerweise Symptome einer neurologischen Erkrankung im Alter von etwa 4 bis 7 Wochen auf. Die Symptome beginnen meist mit einem leichten Zittern von Kopf und Gliedmaßen, schreiten allerdings schnell voran und resultieren in einem Verlust des Gleichgewichts, Unfähigkeit zu Laufen und Blindheit mit einem Alter von etwa 8 bis 10 Wochen. Auch Krampfanfälle und Lähmung (Tetraplegie) in einem Alter von 5 bis 6 Monaten werden im Zusammenhang mit dieser Erkrankung berichtet. Zeigt eine erkrankte Katze erste Symptome, schreitet die Krankheit rasch voran und Katzen versterben meist in einem Alter von etwa 8 Monaten, sofern sie aufgrund der Symptome nicht bereits vorher euthanasiert werden müssen.

Die genetische Testung des HEXB Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der GM2 Gangliosidose ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der HEXB Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

GM2 Aktivator Defizienz

autosomal rezessiv

GM2A

c.516_519delGGTC; g. chrA1:196291295-196291298

Domestizierte Katze

Gleichgewichtsstörung, erhöhte Schreckhaftigkeit, Tremor, Blindheit

Die Gangliosidose GM2A ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung bei Katzen. Betroffene Katzen haben eine unzureichende Aktivität des Enzyms GM2-Aktivator (GM2A), das für den Abbau bestimmter Kohlenhydrate in den Zellen verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es in Zellen, insbesondere in Zellen des Gehirns und des Nervensystems, zu einer Anreicherung das Glykoprotein GM2-Gangliosid. Betroffene Katzen weisen typischerweise Symptome einer neurologischen Erkrankung in einem Alter von etwa 14 Monaten auf. Anfänglich beginnen die Symptome mit Gleichgewichtsstörungen und einer übertriebenen Schreckhaftigkeit, die durch den fortschreitenden Verlauf zu Gleichgewichtsstörungen, Zittern von Kopf und Gliedmaßen und Blindheit führen. Sobald eine betroffene Katze Anzeichen der Krankheit zeigt, schreitet die Krankheit rasch voran und die Katzen müssen aufgrund der Schwere der Symptome früh euthanasiert werden.

Die genetische Testung des GM2A Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Gangliosidose GM2A ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der GM2A Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Faktor 9 Defizienz

X-chromosomal

F9

c.1014C>T; g. chrX:114139471

Domestizierte Katze

Erhöhte Blutungstendenz, Nabelschnurblutungen bei Welpen, verlängerte Blutgerinnung, blaue Flecken, Hämatome, Lahmheit, Steifheit der Gelenke

Hämophilie B ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die bei der Katze zu finden ist. Sie wird durch ein Problem im sogenannten Gerinnungsfaktor IX hervorgerufen. Dabei handelt es sich um einen wichtigen Bestandteil, der unerlässlich für eine normale Blutgerinnung ist. Da die Hämophilie B eine X-chromosomal vererbte Erkrankung ist, sind Kater häufiger betroffen als weibliche Katzen. Die Schwere der Blutungstendenz kann bei dieser Erkrankung sehr variabel ausfallen. Stärker betroffene Katzen können bei der Geburt beispielsweise an übermäßigen Nabelschnurblutungen versterben. Weniger stark betroffene Katzen können durch blaue Flecken oder Hämatome unter der Haut und in den Muskel nach leichten Traumata, wie nach Impfungen, auffallen. Bei Einblutungen in die Gelenke kann sich dies in Form von Lahmheit oder Steifheit äußern. Ein erhebliches Risiko für anhaltende Blutungen besteht nach Operationen oder schweren Traumata. In einigen Fällen kann die Blutung so stark sein, dass dies zum Tod der Katze führt. Tierärzte, die an nachweislich betroffenen Katzen Eingriffe durchführen, sollten Zugang zu Blutkonserven für eventuelle Transfusionen haben. Die meisten Katzen haben trotz der Erkrankung und der verlängerten Blutgerinnungszeiten eine normale Lebensdauer. Weibliche Träger der Mutation für die Hämophilie B weisen in der Regel keine Anzeichen für eine Erkrankung auf. Sie können dementsprechend mit Gerinnungstests wie sie in der Routinediagnostik eingesetzt werden nicht nachgewiesen werden. Dies macht einen DNA-Test umso mehr zu einem wichtigen Nachweisverfahren und Tool für jedes Zuchtprogramm.

Die genetische Testung des F9 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Hämophilie B ist. Diese Erkrankung wird X-chromosomal vererbt, was bedeutet, dass eine weibliche Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Bei einem Kater reicht allerdings bereits eine veränderte Kopie des Gens aus, das er entweder von Mutter oder Vater geerbt hat, um Symptome eine Hämophilie B zu entwickeln. Aus diesem Grund zeigen männliche Katzen häufiger Symptome als weibliche. Jeder Kater der als Nachkomme einer weiblichen Katze geboren wird, die Trägerin der Hämophilie B ist, hat eine 50%ige Chance, die Krankheit zu erben. Zuverlässige Gentests sind daher unerlässlich für die anschließenden Zuchtentscheidungen. Da weibliche Tiere im Allgemeinen keine Merkmale der Krankheit aufweisen, sollten Gentests vor der Zucht durchgeführt werden. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist eine Zucht mit nachweislich betroffenen Katern nicht zu empfehlen. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Es gilt zu beachten, dass diese Mutation ähnliche Symptome hervorrufen kann, wie andere bekannte Mutationen die zusätzlich im F9 Gen vorkommen und ebenfalls zu einer Hämophilie B führen können. Das heißt, zeigt eine getestete Katze keine Mutation für die Hämophilie B, so schließt dies nicht automatisch alle anderen zusätzlich bekannten Formen der Hämophilie B aus.

Faktor 9 Defizienz

X-chromosomal

F9

c.247G>A; g. chrX:114119853

Domestizierte Katze

Erhöhte Blutungstendenz, Nabelschnurblutungen bei Welpen, verlängerte Blutgerinnung, blaue Flecken, Hämatome, Lahmheit, Steifheit der Gelenke

Hämophilie B ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die bei der Katze zu finden ist. Sie wird durch ein Problem im sogenannten Gerinnungsfaktor IX hervorgerufen. Dabei handelt es sich um einen wichtigen Bestandteil, der unerlässlich für eine normale Blutgerinnung ist. Da die Hämophilie B eine X-chromosomal vererbte Erkrankung ist, sind Kater häufiger betroffen als weibliche Katzen. Die Schwere der Blutungstendenz kann bei dieser Erkrankung sehr variabel ausfallen. Stärker betroffene Katzen können bei der Geburt beispielsweise an übermäßigen Nabelschnurblutungen versterben. Weniger stark betroffene Katzen können durch blaue Flecken oder Hämatome unter der Haut und in den Muskel nach leichten Traumata wie nach Impfungen auffallen. Bei Einblutungen in die Gelenke kann sich dies in Form von Lahmheit oder Steifheit äußern. Ein erhebliches Risiko für anhaltende Blutungen besteht nach Operationen oder schweren Traumata. In einigen Fällen kann die Blutung so stark sein, dass dies zum Tod der Katze führt. Tierärzte, die an nachweislich betroffenen Katzen Eingriffe durchführen, sollten Zugang zu Blutkonserven für eventuelle Transfusionen haben. Die meisten Katzen haben trotz der Erkrankung und der verlängerten Blutgerinnungszeiten eine normale Lebensdauer. Weibliche Träger der Mutation für die Hämophilie B weisen in der Regel keine Anzeichen für eine Erkrankung auf. Sie können dementsprechend mit Gerinnungstests wie sie in der Routinediagnostik eingesetzt werden nicht nachgewiesen werden. Dies macht einen DNA-Test umso mehr zu einem wichtigen Nachweisverfahren und Tool für jedes Zuchtprogramm.

Die genetische Testung des F9 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Hämophilie B ist. Diese Erkrankung wird X-chromosomal vererbt, was bedeutet, dass eine weibliche Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Bei einem Kater reicht allerdings bereits eine veränderte Kopie des Gens aus, das er entweder von Mutter oder Vater geerbt hat, um Symptome eine Hämophilie B zu entwickeln. Aus diesem Grund zeigen männliche Katzen häufiger Symptome als weibliche. Jeder Kater der als Nachkomme einer weiblichen Katze geboren wird, die Trägerin der Hämophilie B ist, hat eine 50%ige Chance, die Krankheit zu erben. Zuverlässige Gentests sind daher unerlässlich für die anschließenden Zuchtentscheidungen. Da weibliche Tiere im Allgemeinen keine Merkmale der Krankheit aufweisen, sollten Gentests vor der Zucht durchgeführt werden. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist eine Zucht mit nachweislich betroffenen Katern nicht zu empfehlen. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Es gilt zu beachten, dass diese Mutation ähnliche Symptome hervorrufen kann, wie andere bekannte Mutationen die zusätzlich im F9 Gen vorkommen und ebenfalls zu einer Hämophilie B führen können. Das heißt, zeigt eine getestete Katze keine Mutation für die Hämophilie B, so schließt dies nicht automatisch alle anderen zusätzlich bekannten Formen der Hämophilie B aus.

Lipoprotein-Lipase-Mangel, Hypertriglyceridämie

autosomal rezessiv

LPL

c.1234G>A; g. chrB1:38070827

Domestizierte Katze

Erkrankungen der Herzkranzgefäße, Arteriosklerose, Ansammlung von Fettzellen, Muskelschwäche, Muskelschwund

Hyperlipoproteinämie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Die Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms Lipoproteinlipase (LPL) verursacht, was dazu führt, dass Fette (Lipide) nicht richtig abgebaut werden können. Es kommt dadurch zu einer Anreicherung von Triglyceriden und Cholesterin im Blut. Betroffene Katzen sind anfällig für Erkrankungen der Herzkranzgefäße aufgrund von Plaquebildungen in den Arterien, die die Arterien verengen und den Blutfluss behindern (Arteriosklerose). Darüber hinaus können Katzen in Bereichen mit erhöhter Reibung Hautmassen entwickeln. Diese setzen sich aus entarteten Fett- und Entzündungszellen (Xanthomen) zusammen. Diese Ansammlungen können auf Nerven Druck ausüben, was zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Betroffene Katzen sollten daher unbedingt fettarm ernährt werden.

Die genetische Testung des LPL Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Hyperlipoproteinämie ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der LPL Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

HCM

autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz

MYBPC3

c.91G>C; g. chrD1:99555575

Maine Coon

Belastungsintoleranz, Müdigkeit, Husten, Atembeschwerden, schnelles Atmen, Ohnmacht, plötzliche Schmerzen, Rückenlähmung, plötzlicher Tod

Hypertrophe Kardiomyopathie (Maine Coon Typ) ist eine erbliche Herzerkrankung bei Katzen. Diese Erkrankung zeigt eine unvollständige Penetranz, was bedeutet, dass nicht alle als gefährdet getestete Katzen (mit einer oder zwei Kopien des veränderten Gens) Symptome einer Erkrankung entwickeln. Die HCM wird bei betroffenen Katzen üblicherweise in einem Alter zwischen 13 und 40 Monaten mittels Echokardiogram durch einen Herzspezialisten diagnostiziert. Hierbei zeigt sich eine Verdickung der Herzwand, im Speziellen jene der linken Herzkammer. Eine Verdickung beeinflusst die Fähigkeit des Herzens sich mit Blut zu füllen und führt zu einer Verengung, was in weiterer Folge eine schlechte Durchblutung mit sich bringt. Betroffene männliche Katzen werden in der Regel früher diagnostiziert und erkranken schwerer als weibliche Katzen. Das Fortschreiten der Krankheit ist bei Katzen unterschiedlich. Hier schreitet die Erkrankung bei den meisten Katzen bis zur Herzinsuffizienz fort, während manche Katzen nie Symptome entwickeln. Typische Anzeichen einer Herzerkrankung sind Belastungsintoleranz, Müdigkeit, Husten, Atembeschwerden, schnelles Atmen, Ohnmacht, plötzliche Schmerzen, Rückenlähmung und plötzlicher Tod. Die meisten Katzen mit hypertropher Kardiomyopathie sterben an Herzinsuffizienz oder eines plötzlichen Todes innerhalb von 3 – 7 Monaten nach der Diagnose. Verschiedene Krankheitsgene und Umweltfaktoren spielen bei Katzen zudem eine Rolle bei der Entstehung einer dilatativen Kardiomyopathie. Diese Mutation zeigt eine unvollständige Penetration, wobei etwa 6 bis 18 % der heterozygoten Katzen (Katzen mit einer Kopie der Mutation) und 58 bis 80 % der homozygoten Katzen (Katzen mit zwei Kopien der Mutation) schließlich die Krankheit entwickeln.

Die genetische Testung des MYBPC3 Gens bietet eine zuverlässige Möglichkeit die Anzahl der veränderten Kopien für eine hypertrophe Kardiomyopathie bei Katzen zu bestimmen. Die HCM (Maine Coon Typ) wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Katze nur eine Kopie des veränderten Gens erben muss, um ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Katzen, die eine oder zwei mutierte Kopien des Gens haben, gelten als gefährdet eine Hypertrophe Kardiomyopathie zu entwickeln. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Da die Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten und die Mutation keine vollständige Penetranz aufweist, sollte eine Testung unbedingt vor dem ersten Zuchteinsatz durchgeführt werden. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von einer Zucht mit Katzen, von denen nachweislich bekannt ist, dass sie diese Mutation tragen, abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Es kann zudem vorkommen, dass Kätzchen, die zwei Kopie der Mutation erben, bereits in der Gebärmutter sterben, was zu einer kleineren Wurfgröße führt.

HCM

autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz

MYBPC3

c.2458C>T; g. chrD1:99544451

Ragdoll

Belastungsintoleranz, Müdigkeit, Husten, Atembeschwerden, schnelles Atmen, Ohnmacht, plötzliche Schmerzen, Rückenlähmung, plötzlicher Tod

Hypertrophe Kardiomyopathie (Ragdoll Typ) ist eine erbliche Herzerkrankung bei Katzen. Diese Erkrankung zeigt eine unvollständige Penetranz, was bedeutet, dass nicht alle als gefährdet getestete Katzen (mit einer oder zwei Kopien des veränderten Gens) Symptome einer Erkrankung entwickeln. Die HCM wird bei betroffenen Katzen üblicherweise in einem Alter zwischen 13 und 40 Monaten mittels Echokardiogram durch einen Herzspezialisten diagnostiziert. Hierbei zeigt sich eine Verdickung der Herzwand, im Speziellen jene der linken Herzkammer. Eine Verdickung beeinflusst die Fähigkeit des Herzens sich mit Blut zu füllen und führt zu einer Verengung, was in weiterer Folge eine schlechte Durchblutung mit sich bringt. Betroffene männliche Katzen werden in der Regel früher diagnostiziert und erkranken schwerer als weibliche Katzen. Das Fortschreiten der Krankheit ist bei Katzen unterschiedlich. Hier schreitet die Erkrankung bei den meisten Katzen bis zur Herzinsuffizienz fort, während manche Katzen nie Symptome entwickeln. Typische Anzeichen einer Herzerkrankung sind Belastungsintoleranz, Müdigkeit, Husten, Atembeschwerden, schnelles Atmen, Ohnmacht, plötzliche Schmerzen, Rückenlähmung und plötzlicher Tod. Die meisten Katzen mit hypertropher Kardiomyopathie sterben an Herzinsuffizienz oder eines plötzlichen Todes innerhalb von 3 – 7 Monaten nach der Diagnose. Verschiedene Krankheitsgene und Umweltfaktoren spielen bei Katzen zudem eine Rolle bei der Entstehung einer dilatativen Kardiomyopathie.

Die genetische Testung des MYBPC3 Gens bietet eine zuverlässige Möglichkeit die Anzahl der veränderten Kopien für eine hypertrophe Kardiomyopathie bei Katzen zu bestimmen. Die HCM (Ragdoll Typ) wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Katze nur eine Kopie des veränderten Gens erben muss, um ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Katzen, die eine oder zwei mutierte Kopien des Gens haben, gelten als gefährdet eine hypertrophe Kardiomyopathie zu entwickeln. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Da die Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten und die Mutation keine vollständige Penetranz aufweist, sollte eine Testung unbedingt vor dem ersten Zuchteinsatz durchgeführt werden. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von einer Zucht mit Katzen, von denen nachweislich bekannt ist, dass sie diese Mutation tragen, abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden.

Familiäre Episodische Hypokaliämische Polymyopathie, BHP

autosomal rezessiv

WNK4

c.2899C>T; g.chrE1:41100564

Tonkanese, Burma Katze, Bombay, Tiffanie

Kaliummangel, Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Muskelzittern, Kopfschwankungen, hervorstehende Schulterblätter, abnormaler Gang, Abwärtsflexion des Kopfes und des Halses

Hypokaliämische periodische Lähmung (HYPP), auch als hypokaliämische periodische Polymyopathie bekannt, ist eine Erbkrankheit, die bei Katzen auftritt. Betroffene Katzen zeigen Veränderungen in einem Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Natrium- und Kaliumausscheidung über die Nieren spielt. Somit verlieren diese Katzen übermäßig viel Kalium über den Urin, was zu einem Kaliummangel führt. Betroffene Katzen sind zwischen zwei Monaten und zwei Jahren alt und weisen unterschiedliche klinische Symptome auf, die mit einer abnormal niedrigen Kaliumkonzentrationen im Blut einhergehen, einschließlich episodischer oder chronischer Muskelschwäche und Muskelschmerzen, Muskelzittern, Kopfschwankungen, hervorstehende Schulterblätter, abnormalem Gang und Abwärtsflexion des Kopfes und des Halses. Die Behandlung mit Kaliumsupplementen verringert die Häufigkeit klinischer Symptome.

Die genetische Testung des WNK4 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Hypokaliämischen Periodischen Paralyse ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der WNK4 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Kongenitale Hypotrichiose, CHSLE

autosomal rezessiv

FOXN1

c.1030_1033delCTGT; g. chrE1:18102746-13102749

Heilige Birma

Wiederkehrende Infektionen der Haut, des Verdauungssystems und der Atemwege

Hypotrichose mit kurzer Lebenserwartung/Kurzlebigkeit (HSLE) ist eine Erbkrankheit, die das Haarwachstum und die Funktion des Immunsystems bei Birma Katzen beeinträchtigt. Betroffene Kätzchen werden ohne Haare geboren und haben eine verkürzte Lebenserwartung infolge chronischer oder wiederkehrender Infektionen. Betroffene Kätzchen entwickeln keinen Thymus, welcher das Hauptorgan des Lymphsystems ist und eine wichtige Rolle in der Bildung von T-Lymphozyten spielt, einem bestimmten Typ von weißen Blutkörperchen (T-Zelle). Der Mangel an reifen T-Zellen führt bei betroffenen Katzen zu schweren und wiederkehrenden Infektionen, insbesondere der Haut, des Verdauungssystems und der Atemwege. Betroffene Katzen sterben in der Regel im Alter von 8 Monaten oder werden aufgrund schwerwiegender Komplikationen im Zusammenhang mit Infektionen und einer äußerst schlechten Lebensqualität euthanasiert. In einer Studie waren 3,2 % der Birma Katzen Träger der FOXN1-Mutation für die Hypotrichiose.

Die genetische Testung des FOXN1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Hypotrichose mit Kurzlebigkeit ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der FOXN1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Adrenogenitales Syndrom, CAH, 11-Beta-Hydroxylase Defizienz

autosomal rezessiv

CYP11B1

G>A; g. chrF2:82441308

Domestizierte Katze

Erhöhte Mengen an Androgen, „Vermännlichung“, erhöhter Blutdruck, abnormale Elektrolyte im Blut, vergrößerte Nebennieren

Die angeborene adrenale Hyperplasie ist eine Hormonerkrankung bei Katzen. Betroffenen Tieren fehlt das Enzym 11-beta-Hydroxylase, das erhöhte Mengen an Androgen und anderen Hormonen verursacht, die von den Nebennieren produziert werden. Androgen ist wichtig für die Entwicklung von männlichen Geschlechtsmerkmalen. Betroffene weibliche Katzen erscheinen bei der Geburt männlich mit Penis und Hodensack, es sind jedoch keine Hoden im Hodensack angelegt. Bei der Untersuchung mittels Ultraschall im Bauchraum oder einer explorativen Operation sind Uterus und Ovarien sowie vergrößerte Nebennieren im Bauchraum zu erkennen. Betroffene männliche Katzen sind möglicherweise kleiner als Wurfgeschwister, haben vergrößerte Brustdrüsen und ein fettiges Fell und zeigen sogar nach der Kastration männliches Verhalten, einschließlich Aggression. Betroffene Katzen beiderlei Geschlechts können auch einen hohen Blutdruck und abnormale Elektrolyte bei der Blutuntersuchung aufweisen, da sie übermäßig viel trinken und urinieren. Katzen mit dieser Erkrankung haben normalerweise eine normale Lebensdauer.

Die genetische Testung des CYP11B1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der kongenitalen adrenalen Hyperplasie ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der CYP11B1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine Zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

CEP, Porphyrie, Morbus Günther

autosomal rezessiv

UROS

c.331G>A; g. chrD2:81459703

Domestizierte Katze

Rotfärbung von Zähnen und Urin

Eine angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Katzen mit CEP weisen typischerweise eine orange-braune Verfärbung der Zähne auf, die als Erythrodontie bezeichnet wird. Aufgrund von Ansammlungen an Blutprotein-Nebenprodukten im Urin können erkrankte Katzen zudem eine rot-braune Verfärbungen des Urins aufweisen. Ihre Zähne und Knochen fluoreszieren aufgrund der eingelagerten Porphyrinen unter langwelligem UV-Licht. Katzen, die von dieser Art von Porphyrie betroffen sind, zeigen häufig eine Überempfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht, was zu Blasenbildung und geschwürartige Läsionen führt, wenn sie längere Zeit der Sonne ausgesetzt sind. Betroffene Katzen können eine normale Lebensdauer haben.

Die genetische Testung des UROS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie (CEP) ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der UROS Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine Zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt ähnliche Symptome zu anderen Formen von Porphyrie. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

CEP, Porphyrie, Morbus Günther

autosomal rezessiv

UROS

c.140C>T; g. chrD2:81474262

Domestizierte Katze

Rotfärbung von Zähnen und Urin

Eine angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung bei Katzen. Katzen mit CEP weisen typischerweise eine orange-braune Verfärbung der Zähne auf, die als Erythrodontie bezeichnet wird. Aufgrund von Ansammlungen an Blutprotein-Nebenprodukten im Urin können erkrankte Katzen zudem eine rot-braune Verfärbungen des Urins aufweisen. Ihre Zähne und Knochen fluoreszieren aufgrund der eingelagerten Porphyrinen unter langwelligem UV-Licht. Katzen, die von dieser Art von Porphyrie betroffen sind, zeigen häufig eine Überempfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht, was zu Blasenbildung und geschwürartige Läsionen führt, wenn sie längere Zeit der Sonne ausgesetzt sind. Betroffene Katzen können eine normale Lebensdauer haben.

Die genetische Testung des UROS Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie (CEP) ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der UROS Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine Zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt ähnliche Symptome zu anderen Formen von Porphyrie. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Hypothyreose, Schilddrüsenunterfunktion

autosomal rezessiv

TPO

c.1333G>A; g. chrA3:140061458

Domestizierte Katze

Entwicklungsstörungen, stumpfes Haarkleid, geistige Mattheit, eingeschränktes Wachstum, Zwergwuchs, verzögerte skelettales Wachstum, verkürzte/gebogene Gliedmaßen, abgerundetes/abgeflachtes Gesicht, konvexe Krümmung der Wirbelsäule, Kropfbildung, chronische Verstopfung, hervorstehende Zunge, verzögerter Zahndurchbruch, übermäßige Hautfalten, ausbleibender Fellwechsel des Welpen-Haarkleids, verdickte, trockene und hyperpigmentierte Haut, Muskelschwäche, Zittern, abnormaler Gang, verminderte Reflexe, Krampfanfälle

Die Hypothyreose ist eine angeborene endokrine Erkrankung bei Katzen. Bei betroffene Katzen kann das Schilddrüsenhormon Thyroxin nicht gebildet werden, was für die normale Entwicklung und den Stoffwechsel notwendig ist. Im Alter von 3 bis 12 Wochen leiden betroffene Katzen unter Entwicklungsstörungen, stumpfen Haarkleid, geistiger Mattheit und eingeschränktem Wachstum. Häufige Anzeichen für eine Schilddrüsenunterfunktion bei Katzen sind Zwergwuchs, verzögerte skelettales Wachstum, verkürzte und gebogene Gliedmaßen, abgerundetes und abgeflachtes Gesicht, konvexe Krümmung der Wirbelsäule, Kropfbildung, chronische Verstopfung, hervorstehende Zunge, verzögerter Zahndurchbruch, übermäßige Hautfalten, ausbleibender Fellwechsel des Welpen-Haarkleids und verdickte, trockene und hyperpigmentierte Haut. Betroffene Katzen können auch eine Vielzahl von neurologischen Problemen aufweisen, die zu Muskelschwäche, Zittern, abnormalem Gang, verminderten Reflexen und Krampfanfällen führen. Diese können auch bei einer Supplementierung mit Schilddrüsenhormon bestehen bleiben. Bei frühzeitiger Diagnose klingen die meisten klinischen Symptome jedoch mit entsprechender Supplementierung ab.

Die genetische Testung des TPO Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger der kongenitalen Hypothyreose ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der TPO Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine Zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Erbliche Myopathie, Megaösophagus mit progressiver Myopathie, CMS

autosomal rezessiv

COLQ

c.1190G>A; g. chrC2:133094150

Devon Rex, Sphynx

fortschreitende Muskelschwäche, Extremitätenzittern, Megaösophagus, Schluckstörungen

Das angeborene myasthene Syndrom ist eine neurologische Störung bei Katzen. Sie wird durch eine Mutation im COLQ Gen verursacht und betroffene Katzen zeigen in den ersten Lebensmonaten eine Reihe von fortschreitenden klinischen Symptomen, die mit einer Störung der neurologischen Signale an die Muskeln einhergehen. Typische Symptome, die in diesem Zusammenhang auftreten sind fortschreitende Muskelschwäche, Kopfwackeln, Zittern der Extremitäten, Megaösophagus, hervorstehende Schulterblätter, abnormale Gangart, Ess- und Schluckstörungen und schnelle Müdigkeit nach Bewegung. Aufgrund von allgemeiner Muskelschwäche, besteht bei betroffenen Katzen ein hohes Risiko, sich an Futter oder Wasser zu verschlucken, was zu einer möglicherweise lebensbedrohlichen Lungenentzündung oder zu Erstickungsereignissen führen kann. In einer Studie mit Sphynx- und Devon Rex-Katzen wurde festgestellt, dass etwa 2 % der Devon Rex-Katzen Träger der COLQ Genmutation sind, während weniger als 1 % der Sphynx Katzen Träger sind.

Die genetische Testung des COLQ Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze ein genetischer Träger des kongenitalen myasthenen Syndroms ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffenen Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der COLQ Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine Zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Angora, L-Lokus

autosomal rezessiv

FGF5

lh1 – c.ins356T; g. chrB1:140544441-140544442, Langhaar
lh2 – c.406C>T; g. chrB1:140536714
lh3 – c.474delT; g. chrB1:140525027
lh4 – c.475A>C; g. chrB1:140525026

Perserkatze, Ragdoll, Maine Coon, Birma Katze (Heilige Birma), Türkisch Van, Norwegische Waldkatze, Türkisch Angora, Domestizierte Katze

Kurzhaar / Langhaar

Das FGF5-Gen beeinflusst die Haarlänge des Katzenfells. Es sind derzeit sechs Varianten im FGF5 Gen bekannt, die zu langen Haaren führen. Das Sh Allel ist das dominante Wildtypallel. Katzen, die eine oder zwei Kopien des Sh Allels erben, haben kurzes Fell. Katzen, die zwei Kopien einer lh Variante erben, haben langes Fell. Katzen können dabei zwei Kopien derselben lh Variante erben (Homozygote) oder zwei Kopien von unterschiedlichen lh Varianten (kombinierte Heterozygote). In beiden Fällen haben diese Katzen langes Fell.

Die genetische Testung des L-Lokus bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

Sh/Sh: Diese Katze trägt zwei Kopien des dominanten Sh Allels und zeigt somit kurzes Fell. Diese Katze wird das Sh Allel an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: Kurzhaar

Sh/lh: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten Sh Allels und eine Kopie des rezessiven lh Allels und zeigt somit kurzes Fell. Diese Katze gibt das Sh Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das lh Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Kurzhaar (Träger von Langhaar)

lh/lh: Diese Katze trägt zwei Kopien des rezessiven lh Allels und zeigt somit langes Fell. Es sind sechs Varianten bekannt, die die Haarlänge beeinflussen. Diese Katze kann zwei Kopien derselben Variante besitzen (Homozygote) oder zwei Kopien von unterschiedlichen Varianten haben. In letzterem Fall ist die Katze eine kombinierte Heterozygote für die Langhaarmutation. Diese Katze wird die lh Variante(n) an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: Langhaar

Der genetische Test des FGF5 Gens bestimmt zuverlässig das Vorhandensein der Allele Sh und lh, die die Felllänge bei Katzen beeinflussen. Der CatCheck detektiert vier der sechs bekannten Varianten, die bei einer Vererbung von jeweils zwei Kopien zu langem Fell (lh) führen. Die genetische Testung des FGF5 Gens für diese Varianten bestimmt das spezifische lh Allel sowie, ob eine kurzhaarige Katze ein genetischer Träger eines der lh Allele ist (Genotyp SH/lh¹, lh², lh³ oder lh⁴). Aus Verpaarung von Katzen mit einer Kopie eines lh Allel können, wenn sie mit einer anderen Katze verpaart werden, die ebenfalls Träger eines der lh Allele ist oder lange Haare hat, Kätzchen mit langen Haaren geboren werden. Kann kein lh Allel im Zuge der genetischen Testung nachgewiesen werden, so kann nicht ausgeschlossen werden, dass eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, ebenfalls zu einem langen Fell führt.

Ta Lokus, Mc Lokus, Tabby, Mackerel Tabby (getigert), Blotched Tabby (gestromt), Classic Tabby

autosomal rezessiv

LVRN

mc¹ – c.2522 G>A W841X; g. chrA1:94918087
mc² – c.682G>A D228N; g. chrA1:94858470
mc³ – c.176C>A S59X; g. chrA1:94857963

Abessiner, American Bobtail, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Australian Mist, Balinese, Bambino, Bengal, Birma Katze (Heilige Birma), Bombay, Britisch Langhaar, Britisch Kurzhaar, Burma Katze, Burmilla, Chartreux (Kartäuser), Chausie, Colorpoint Kurzhaar, Cornish Rex, Cymric, Deutsch Langhaar, Devon Rex, Domestizierte Katze, Don Sphynx (Donskoy), Ägyptische Mau, Exotisch Kurzhaar, German Rex, Havana Katze, Hemingway Katze, Highlander, Himalayan, Japanese Bobtail, Japanische Hauskatze, Javanese, Khao Manee, Kohana, Korat Katze, Kurilen Bobtail, LaPerm, Lykoi, Maine Coon, Manx, Minskin, Minuet Katze, Munchkin, Nebelung, North American Shorthair, Norwegische Waldkatze, Ocicat,Orientalsich Kurzhaar, Perserkatze, Peterbald, Pixie-Bob, Ragdoll, Russisch Blau, Russisch Weiß, Savannah, Scottish Fold, Scottish Straight, Selkirk Rex, Serengeti Katze, Seychellois, Siamkatze, Sibirische Katze, Singapura, Snowshoe, Somali, Sphynx, Thaikatze, Tiffanie, Tonkanese, Toyger, Türkisch Angora, Türkische Van,, Sonstige

getigertes Fell, gestromtes Fell

Das LVRN Gen beeinflusst die Fellfarbe von Katzen, indem es die Verteilung von schwarzen oder braunen Eumelanin-Haaren im Vergleich zu gelben oder cremefarbenen Phäomelanin-Haaren im Fell bewirkt. Das Mc Allel (Wildtypallel) ist dominant gegenüber dem mc Allel. Katzen, die Mc/Mc oder Mc/mc sind, zeigen getigertes (Mackerel) Fell, während mc/mc Katzen optisch gestromt sind (classic/blotched). Die Expression von Tabby hängt davon ab, ob eine Katze A/A oder A/a für das Agouti Gen ist. Katzen, die im Agouti-Gen a/a tragen, zeigen kein Tabby. Somit ist die Fellfarbe der Katze abhängig von anderen Genen im Katzengenom, einschließlich den Loci O, A, E, B und C.

Die genetische Testung des Mc-Lokus bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

Mc/Mc: Diese Katze trägt zwei Kopien des dominanten Mc Allells und zeigt somit eine Mackerel-Tabby-Färbung. Diese Katze gibt das Mc Allel an 100 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Mackerel Tabby, getigert (Wildtyp)

Mc/mc: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten Mc Allels und eine Kopie des rezessiven mc Allels und zeigt somit eine Mackerel Tabby-Färbung. Diese Katze gibt das Mc Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das mc Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Mackerel Tabby, getigert (Wildtyp), (Träger von blotched, classic, gestromt)

mc/mc: Diese Katze trägt zwei Kopien des rezessiven mc Allels und zeigt somit eine blotched Tabby Färbung (classic, gestromt). Diese Katze gibt das mc Allel an 100 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Blotched/classic Tabby (gestromt)

Die genetische Testung des LVRN Gens bestimmt zuverlässig die Anzahl sowie die spezifischen Varianten Mc oder mc. Mittels genetischer Testung kann somit festgestellt werden, ob eine Katze ein genetischer Träger des mc Allels (Mc/mc) ist. Ein normales Ergebnis schließt eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, das zu einem ähnlichen genetischen Merkmal führen kann, nicht aus.

Multi Drug Resistande, MDR

autosomal rezessiv

ABCB1

c. 1930_1931del TC; g. chrA2:90560476-90560477

Domestizierte Katze

Krampfanfälle, Störungen in der Bewegungskoordination (Ataxie), Pupillenerweiterung, Zittern, Lethargie, vorübergehende Blindheit, neurologische Reaktionen

Medikamentenunverträglichkeit (MDR) ist eine angeborene Disposition für Nebenwirkungen nach der Verabreichung bestimmter Medikamente bei Katzen. Diese Anfälligkeit wird durch eine Mutation im sogenannten ABCB1 Gen verursacht. Von diesem Gen ist bekannt, dass es am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt ist. Betroffene Katzen können nach der Einnahme bestimmter Medikamente Symptome wie Krampfanfälle, Störungen in der Bewegungskoordination (Ataxie), Pupillenerweiterung, Zittern, Lethargie und vorübergehende Blindheit sowie neurologische Reaktionen zeigen. Zu den Medikamenten, die bei Risikokatzen unerwünschte Reaktionen hervorrufen können, gehört Ivermectin, aber möglicherweise auch noch andere Substanzen, die bisher noch nicht untersucht wurden. Verschlucken, örtliche Anwendungen oder Injektionen dieser und anderer Medikamente können bei gefährdeten Katzen Nebenwirkungen hervorrufen. In einer Studie waren ungefähr 5 % der untersuchten Katzen heterozygote Träger (mit einer Kopie des defekten Gens) dieser Mutation.

Die genetische Testung des ABCB1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Medikamentenunverträglichkeit (MDR) ist. Diese Erkrankung wird mutmaßlich autosomal rezessiv vererbt. Eine autosomal dominante Vererbung mit unvollständiger Penetranz kann nicht ausgeschlossen werden. Es ist daher nicht klar, ob Katzen die Träger der Erkrankung sind (eine veränderte Kopie) bereits gefährdet sind und Symptome nach der Gabe bestimmter Medikamente entwickeln. Im Falle dieser Erkrankung ist die Verpaarung von heterozygoten oder homozygoten Katzen für diese Mutation nicht zu empfehlen. Werden zwei Träger der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der ABCB1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Hurler Syndrom, Scheie Syndrom, MPSI

autosomal rezessiv

IDUA

3 bp del c.1107-1109 (tandem repeat); g. chrB1:206129815-206129817

Domestizierte Katze

Fortschreitende Lahmheit, breites Gesicht mit flachgedrückter Nasenbrücke, kleine Ohren, Hornhauttrübung, mehrfache Knochenveränderungen, verkürzte Lebensdauer

Mukopolysaccharidosis I (MPSI) ist eine angeborene lysosomale Speicherstörung bei Katzen. Betroffene Katzen haben eine unzureichende Aktivität des Enzyms alpha-L-Iduronidase, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs) verantwortlich ist. GAGs sind ein wichtiger Bestandteil des Gewebes im ganzen Körper. Bei betroffenen Katzen kommt es zu einer Anhäufung von Abbauprodukten in Zellen, die ein abnormales Wachstum und somit eine abnormale Funktion vieler verschiedener Organsysteme verursachen. Betroffene Katzen zeigen eine fortschreitende Lahmheit, ein breites Gesicht mit flachgedrückter Nasenbrücke, kleine Ohren, Hornhauttrübung und mehrfache Knochenveränderungen sowie eine verkürzte Lebensdauer.

Die genetische Testung des IDUA Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Mukopolysaccharidose Typ 1 ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der IDUA Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Maroteaux-Lamy Syndrom, Arylsulfatase B Mangel, MPSVI, MPS6

autosomal rezessiv

ARSB

c. 1558G>A; g. chrA1:143201306

Selkirk Rex, Ragdoll, Siamkatze, Somali, Orientalisch Kurzhaar, Abessiner, Tonkanese, Burma Katze, Britisch Kurzhaar, Birma Katze (Heilige Birma), Deutsch Langhaar, Russisch Blau, Russisch Weiß, Domestizierte Katze

Zunahme der ARSB-Aktivität

Mukopolysaccharidosis Typ VI (MPSVI) ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung bei Katzen. Betroffene Katzen haben eine unzureichende Aktivität des Enzyms N-Acetylgalactosamin-4-sulfatase, auch Arylsulfatase B (ARSB) genannt, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen verantwortlich ist. Bei betroffenen Katzen kommt es zu einer Anhäufung von Abbauprodukten in Zellen, die zu unterschiedlichen medizinischen Problemen führen. Die Symptome können mild bis schwer ausfallen. Katzen mit der Mutation für diese Form der Mukopolysaccharidose zeigen milde Symptome, die nur mit einer Zunahme der ARSB-Aktivität gekennzeichnet ist und zu einem raschen Abbau dieses Enzyms führt. Katzen, die homozygot für diese Mutation sind (zwei Kopien der Mutation sind vorhanden), zeigen keine anderen Symptome. Sie haben ein normales Wachstum mit dem typischen äußeren Erscheinungsbild und zeigen nicht wie die bei anderen Formen von MPS VI üblichen Gelenksprobleme. Diese Variante der genetischen Mutation scheint nur geringe klinische Auswirkungen zu haben.

Die genetische Testung des ARSB Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Mukopolysaccharidose Typ 6 ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der ARSB Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen, wie beispielsweise in der Siamkatze, ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Maroteaux-Lamy Syndrom, Arylsulfatase B Mangel, MPSVI, MPS6

autosomal rezessiv

ARSB

c.1427T>C ; g. chrA1:143201437

Siamkatze

Flaches Gesicht, kleine Ohren, diffuse Trübung der Hornhaut, Hühnerbrust (Pectus excavatum), Degeneration der Gelenke, Fusion der Halswirbel

Mukopolysaccharidosis Typ VI (MPSVI) ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung bei Katzen. Betroffene Katzen haben eine unzureichende Aktivität des Enzyms N-Acetylgalactosamin-4-sulfatase, auch Arylsulfatase B (ARSB) genannt, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen verantwortlich ist. Bei betroffenen Katzen kommt es zu einer Anhäufung von Abbauprodukten in Zellen, die zu unterschiedlichen gesundheitlichen Problemen führen. Die Symptome können mild bis schwer ausfallen. Katzen mit der Mutation für diese Form der Mukopolysaccharidose zeigen ein breites, flaches Gesicht, kleine Ohren, diffuse Trübung der Hornhaut und eine Hühnerbrust (Pectus excavatum). Darüber hinaus sind betroffene Katzen kleiner als ihre Wurfgeschwister. Die Erkrankung zeigt sich erstmals meist in einem Alter von 6 Wochen und verläuft fortschreitend, was zu einer Degeneration der Gelenke und einer Fusion der Halswirbel führt.

Die genetische Testung des ARSB Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPSVI) ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der ARSB Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Beta-Glucuronidase Defizienz, Sly-Syndrom, MPSVII, MPS7

autosomal rezessiv

GUSB

c.1051G>A; g. chrE3:15977084

Domestizierte Katze

Probleme beim Gehen, vergrößerter Bauch, ungewöhnliche Gesichtsform, Hornhauttrübungen, kleine Ohren, verdickte Haut an den Pfoten, neurologische Symptome wie Krampfanfälle

Mukopolysaccharidosis VII (MPS VII) ist eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit bei Katzen. Betroffene Katzen haben eine unzureichende Aktivität des Enzyms beta-Glucuronidase, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verantwortlich ist. GAGs sind ein wichtiger Bestandteil vieler Organe, einschließlich des Bindegewebes. Bei betroffenen Katzen kommt es zu einer Anhäufung von Abbauprodukten in Zellen, die ein abnormales Wachstum und eine abnormale Funktion verschiedener Organsysteme verursachen. Klinische Anzeichen von MPS VII können bereits im Alter von etwa 12 bis 14 Wochen auftreten. Diese umfassen Probleme beim Gehen, vergrößerter Bauch, ungewöhnliche Gesichtsform, Hornhauttrübung, kleine Ohren, verdickte Haut an den Pfoten und neurologische Symptome einschließlich Krampfanfälle.

Die genetische Testung des GUSB Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Mukopolysaccharidose VII (MPSVI) ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der GUSB Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Beta-Glucuronidase Defizienz, Sly-Syndrom, MPSVII, MPS7

autosomal rezessiv

GUSB

c.1424C>T; g. chrE3:15980143

Domestizierte Katze

Probleme beim Gehen, vergrößerter Bauch, ungewöhnliche Gesichtsform, Hornhauttrübungen, kleine Ohren, verdickte Haut an den Pfoten, neurologische Symptome wie Krampfanfälle

Mukopolysaccharidosis VII (MPS VII) ist eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit bei Katzen. Betroffene Katzen haben eine unzureichende Aktivität des Enzyms beta-Glucuronidase, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verantwortlich ist. GAGs sind ein wichtiger Bestandteil vieler Organe, einschließlich des Bindegewebes. Bei betroffenen Katzen kommt es zu einer Anhäufung von Abbauprodukten in Zellen, die ein abnormales Wachstum und eine abnormale Funktion verschiedener Organsysteme verursachen. Klinische Anzeichen von MPS VII können bereits im Alter von etwa 12 bis 14 Wochen auftreten. Diese umfassen Probleme beim Gehen, vergrößerter Bauch, ungewöhnliche Gesichtsform, Hornhauttrübung, kleine Ohren, verdickte Haut an den Pfoten und neurologische Symptome einschließlich Krampfanfälle.

Die genetische Testung des GUSB Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Mukopolysaccharidose VII (MPSVI) ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der GUSB Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Diese Erkrankung zeigt eine genetische Heterogenität. Das bedeutet, dass sie in anderen Rassen ebenfalls auftreten kann, allerdings auf eine andere Mutation zurückzuführen ist. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Kongenitale Myotonie, MC

autosomal rezessiv

CLCN1

c.1930+1G>T; g. chrA2:156461499

Domestizierte Katze, Wild lebende Katzen (Canadian Feral Cat)

Eingeschränkte Beweglichkeit des Kiefers, Speicheln, Mundgeruch, Zahnfleischentzündungen, hervorstehende und vergrößerte Zunge, steifer Gang mit kurzen Schritten, reduzierte/fehlende Schreckreaktion

Myotonia Congenita ist eine vererbte neurologische Erkrankung, die Katzen betrifft und durch eine Mutation im CLCN1 Gen verursacht wird. Die Erkrankung ist durch die Unfähigkeit der Muskeln, sich nach einer freiwilligen Kontraktion wieder zu entspannen, gekennzeichnet. Betroffene Katzen zeigen auch eine eingeschränkte Beweglichkeit des Kiefers, Speicheln, Mundgeruch, Zahnfleischentzündungen, eine hervorstehende und vergrößerte Zunge, steifen Gang mit kurzen Schritten und eine reduzierte/fehlende Schreckreaktion.

Die genetische Testung des CLCN1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger von Myotonia congenita ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind (eine veränderte Kopie), zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der CLNC1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

NPC

autosomal rezessiv

NPC1

c.2864G>C; g. chrD3:45484426

Domestizierte Katze

Fortschreitende Störungen der Bewegungskoordination, Kopf- und Ganzkörperzittern, abnormale Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie)

Die Niemann-Pick-C1-Krankheit (NPC) ist eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit die Katzen betrifft und durch eine Mutation im NPC1 Gen verursacht wird. NPC ist durch neurologische Symptome gekennzeichnet, die in einem Alter von etwa 8 bis 12 Wochen beginnen. Diese umfassen fortschreitende Störungen der Bewegungskoordination, Kopf- und Ganzkörperzittern und eine abnormale Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie). Betroffene Kätzchen weisen ein geringeres Geburtsgewicht auf als Wurfgeschwister. Die Krankheit ist fortschreitend und endet meist aufgrund der Schwere der Symptome in einem Alter von 8 bis 10 Monaten tödlich.

Die genetische Testung des NPC1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Nieman-Pick C1 Erkrankung ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind (eine veränderte Kopie), zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der NPC1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann. Im Falle der Nieman-Pick C1 Erkrankung ist derzeit eine weitere Mutation im NPC1 Gen bekannt.

NPC

autosomal rezessiv

NPC1

c.1322A>C; g. chrD3:45500501

Domestizierte Katze

Fortschreitende Störungen der Bewegungskoordination, Kopf- und Ganzkörperzittern, abnormale Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie)

Die Niemann-Pick-C1-Krankheit (NPC) ist eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit die Katzen betrifft und durch eine Mutation im NPC1 Gen verursacht wird. NPC ist durch neurologische Symptome gekennzeichnet, die in einem Alter von etwa 8 bis 12 Wochen beginnen. Diese umfassen fortschreitende Störungen der Bewegungskoordination, Kopf- und Ganzkörperzittern und eine abnormale Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie). Betroffene Kätzchen weisen ein geringeres Geburtsgewicht auf als Wurfgeschwister. Die Krankheit ist fortschreitend und endet meist aufgrund der Schwere der Symptome in einem Alter von 8 bis 10 Monaten tödlich.

Die genetische Testung des NPC1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Nieman-Pick C1 Erkrankung ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind (eine veränderte Kopie), zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der NPC1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann. Im Falle der Nieman-Pick C1 Erkrankung ist derzeit eine weitere Mutation im NPC1 Gen bekannt.

NPC

autosomal rezessiv

NPC2

c.82+5G>A; g. chrB3:119822861

Domestizierte Katze

Störungen der Bewegungskoordination (progressive Ataxie), mangelnder Koordination, abnormale Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie)

Die Niemann-Pick-C2-Krankheit (NPC) ist eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit die Katzen betrifft und durch eine Mutation im NPC2 Gen verursacht wird. NPC ist durch neurologische Symptome wie fortschreitende Störungen der Bewegungskoordination (progressive Ataxie) und mangelnder Koordination gekennzeichnet. Eine Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) tritt typischerweise bei der Niemann-Pick-C1-Krankheit auf, kann aber bei der hier beschriebenen C2-Krankheit fehlen. Darüber hinaus kann die Niemann-Pick-C2-Krankheit eine jugendliche (juvenile) Form der Krankheit darstellen. Hier zeigen sich die Symptome später als in der C1-Form der Krankheit, jedoch innerhalb des ersten Lebensjahres.

Die genetische Testung des NPC2 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Nieman-Pick C2 Erkrankung ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind (eine veränderte Kopie), zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der NPC2 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Präaxiale Polydaktylie, PPD, PD

autosomal dominant

ZRS

PD¹ – c.257G>C; g. chrA2:166784945
PD² – c.481A>T; g. chrA2:166784721
PD^H – c.479A>G; g. chrA2:166784723

Britisch Kurzhaar, North American Shorthair, Hemingway Katze

Überzählige Zehen

Es ist bekannt, dass eine Variation des SHH Gens mit einer präaxialen Polydaktylie bei nordamerikanischen und britischen Kurzhaarkatzen assoziiert ist. Präaxiale Polydaktylie bezieht sich auf eine oder mehrere zusätzliche Zehen in Richtung der ersten Zehen (medial) an den Füßen. Die PD-Varianten verändern vorwiegend die Regulation des für die Extremitätenbildung wichtigen SHH Gens. Katzen, die Nachkommen einer Katze sind, die Ernest Hemingway in den 1930er Jahren geschenkt wurde, weisen aufgrund der Vererbung von ein oder zwei Exemplaren der PD^H-Variante Polydaktylie auf. Katzen, die für die PD^H-Variante homozygot (haben zwei Kopien des PD^H-Allels) oder heterozygot (haben eine Kopie der PD^H-Variante und eine Kopie des pd Wildtypallels) sind, weisen eine Polydaktylie auf, wobei etwa 80 % der Katzen eine Polydaktylie nur an den Vorderbeinen und etwa 20 % der Katzen eine Polydaktylie an allen vier Gliedmaßen zeigen. Bei Britisch Kurzhaarkatzen mit Polydaktylie wurden zwei verschiedene SHH Genvarianten gefunden. Katzen, die entweder für PD¹– oder PD²-Varianten homozygot, heterozygot (haben eine Kopie von der PD¹– oder PD²-Variante und eine Kopie des pd Wildtypallels) oder zusammengesetzte Heterozygote mit einer Kopie von PD¹ und einer Kopie von PD² sind, zeigen eine Polydaktylie. Die meisten Katzen mit einer oder zwei Kopien der British Kurzhaar Variante zeigen ebenfalls eine Polydaktylie aller vier Gliedmaßen. Katzen, die eine Kopie von PD¹ oder PD² und eine Kopie von PD^H haben, zeigen vermutlich auch Polydaktylie.

Die genetische Testung der Polydaktylie bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

PD^H/PD^H: Diese Katze trägt zwei Kopien der dominanten PD^H Variante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird die PD^H Variante zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie

PD^H/pd: Diese Katze trägt eine Kopie der dominanten PD^H Variante und eine Kopie der rezessiven pd Wildtypvariante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird zu 50 % die PD^H Variante und zu 50 % die pd Wildtypvariante an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie (Träger von normalen Zehen)

PD¹/PD¹: Diese Katze trägt zwei Kopien der dominanten PD¹ Variante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird die PD¹ Variante zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie

PD¹/pd: Diese Katze trägt eine Kopie der dominanten PD¹ Variante und eine Kopie der rezessiven pd Wildtypvariante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird zu 50 % die PD¹ Variante und zu 50 % die pd Wildtypvariante an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie (Träger von normalen Zehen)

PD²/PD²: Diese Katze trägt zwei Kopien der dominanten PD² Variante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird die PD² Variante zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie

PD²/pd: Diese Katze trägt eine Kopie der dominanten PD² Variante und eine Kopie der rezessiven pd Wildtypvariante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird zu 50 % die PD² Variante und zu 50 % die pd Wildtypvariante an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie (Träger von normalen Zehen)

PD¹/PD²: Diese Katze trägt eine Kopie der dominanten PD¹ Variante und eine Kopie der dominanten PD² Variante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird zu 50 % die PD¹ Variante und zu 50 % die PD² Variante an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie

PD¹/PD^H: Diese Katze trägt eine Kopie der dominanten PD¹ Variante und eine Kopie der dominanten PD^H Variante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird zu 50 % die PD¹ Variante und zu 50 % die PD^H Variante an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie

PD²/PD^H: Diese Katze trägt eine Kopie der dominanten PD² Variante und eine Kopie der dominanten PD^H Variante und zeigt somit eine Polydaktylie. Diese Katze wird zu 50 % die PD² Variante und zu 50 % die PD^H Variante an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: Polydaktylie

pd/pd: Diese Katze trägt zwei Kopien der rezessive pd Wildtypvariante und zeigt somit normale Zehen. Diese Katze wird die pd Wildtypvariante zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben – Interpretation: normale Zehen

Der genetische Test des SHH Gens bestimmt zuverlässig die Anzahl sowie die spezifischen PD-Varianten bei Katzen, die eine Polydaktylie verursachen. Alle bekannten SHH Varianten, die bei Katzen eine Polydaktylie hervorrufen, werden autosomal dominant vererbt. Daher haben Katzen, die eine oder zwei Kopien dieser bekannten Varianten haben, Polydaktylie. Polydaktylie zeigt eine genetische Heterogenität. Daher schließt ein normales Ergebnis eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, das zu einem ähnlichen genetischen Merkmal führen kann, nicht aus.

PKD

autosomal dominant

PKD1

c.10063C>A; g. chrE3:39439369

Perserkatze, Exotisch Kurzhaar, Himalayan, Scottish Fold, Selkirk Rex, Ragdoll, Domestizierte Katze

Flüssigkeitsgefüllte Zysten in Nieren, Leber und Bauchspeicheldrüse, Nierenversagen, Anorexie, Gewichtsverlust, Erbrechen, Lethargie, Protein im Urin, Blutarmut, übermäßiges Wasserlassen, Dehydrierung, abnormaler Elektrolyt- und pH-Wert, verkürzte Lebenserwartung

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine vererbte Nierenerkrankung bei Katzen. Von PKD betroffene Katzen entwickeln flüssigkeitsgefüllte Zysten in den Nieren, der Leber und der Bauchspeicheldrüse, wobei die Zysten in den Nieren im Allgemeinen die klinisch am meisten bedenklich sind. Schäden, die durch eine fortschreitende Zystenbildung in den Nieren verursacht werden, können bei betroffenen Katzen schließlich zum Nierenversagen führen. Nierenversagen äußerst sich durch Anorexie, Gewichtsverlust, Erbrechen, Lethargie, Protein im Urin, Blutarmut, übermäßiges Wasserlassen, Dehydrierung, abnormaler Elektrolyt- und pH-Wert und in weiterer Folge in einer verkürzten Lebenserwartung. Ungefähr 37 % der Perserkatzen haben eine PKD, was sie zu einer der häufigsten Erbkrankheiten bei Katzen macht.

Die genetische Testung des PKD1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze gefährdet ist eine polyzystische Nierenerkrankung zu entwickeln. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation erben müssen, um ein Risiko für PKD zu haben. Aufgrund der relativ hohen Frequenz, mit der diese Mutation in einigen Rassen vorliegt, wird empfohlen, Katzen mit einer Kopie der PKD1 Mutation mit Katzen ohne dieser Mutation zu verpaaren. Nur so kann die Häufigkeit des Auftretens dieser Mutation reduziert werden. Würden Träger bereits vollständig aus der Zucht ausgeschlossen werden, kann dies drastische Auswirkungen auf die genetische Diversität haben. Zuverlässige Gentests sind daher unerlässlich für die anschließenden Zuchtentscheidungen. Katzen, die frei von dieser spezifischen Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko an PKD zu erkranken. Ein normales Ergebnis schließt eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen allerdings nicht aus, was zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Oxalose II, Oxalurie II, PH2

autosomal rezessiv

GRHPR

G>A; g. chrD4:58922245

Domestizierte Katze

Nierensteine, Geschwüre der Haut, Knochenerkrankungen, Blutarmut, Kardiomyopathien, Nierenschäden, Nierenversagen

Primäre Hyperoxalurie Typ II ist eine vererbte Stoffwechselstörung bei Katzen. Betroffenen Katzen fehlt die Aktivität eines Enzyms namens Glyoxylatreduktase. Dadurch reichert sich bei dieser Krankheit eine chemische Verbindung mit dem Namen Oxalat in den Nieren an, die gemeinsam mit Kalzium Nierensteine bilden kann. Im Laufe der Zeit verursacht die primäre Hyperoxalurie zudem Geschwüre der Haut, Knochenerkrankungen, Blutarmut, Kardiomyopathien und Nierenschäden, die zu einem Nierenversagen im Alter zwischen 5 und 9 Monaten führen.

Die genetische Testung des GRHPR Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Primären Hyperoxalurie Typ II ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der GRHPR Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Retinale Degeneration II, Vererbte Retinale Degeneration, rdAc

autosomal rezessiv

CEP290

INVS50+9T>G; g. chrB4:110438888

Siamkatze, Somali, Bengal, Singapura, Orientalisch Kurzhaar, Wildtypvariante , American Curl, American Wirehair, Javanese (Orientalisch Langhaar), Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Munchkin, Ocicat, Tonkanese, Balinese, Peterbald

Sehstörungen, Nachtblindheit, Erblindung

Die progressive Retinaatrophie II ist eine vererbte Augenerkrankung die Katzen betrifft. Diese tritt als Folge einer krankhaften Veränderung von Sehzellen in der Netzhaut auf, die für das Sehen bei schwachem bzw. hellem Licht wichtig sind. Hinweise auf eine Netzhauterkrankung bei betroffenen Katzen lassen sich erstmals im Alter von 7 Monaten und bei Augenuntersuchungen in einem Alter von etwa 1,5 bis 2 Jahren im Elektroretinogramm (ERG) nachweisen. Die meisten betroffenen Katzen zeigen jedoch erst im Alter von 3 bis 5 Jahren Anzeichen einer Sehstörung. Die Stäbchen (bestimmte Form von Sehzellen) sind zuerst betroffen und erkrankte Katzen zeigen anfangs Sehstörungen bei schwachem Licht (Nachtblindheit) und einen Verlust des peripheren Sehens. Im Laufe der Zeit verlieren sie jedoch weiterhin an Sehvermögen, speziell in der Nacht und zeigen ebenfalls bei hellem Licht Sehstörungen. Mit weiterem Fortschreiten der Erkrankung kommt es zu einer völligen Erblindung.

Die genetische Testung des CEP290 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Progressiven Retinaatrophie ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind (eine veränderte Kopie), zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der CEP290 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

PK Def.

autosomal rezessiv mit variabler Expressivität

PKLR

c.693+304G>A; g. chrF1:68769473

Perserkatze, Exotisch Kurzhaar, Somali, Bengal, Ägyptische Mau, Maine Coon, Savannah, Siberian, Singapura, Orientalsich Kurzhaar, Abessiner, Norwegische Waldkatze, LaPerm

Blutarmut, Lethargie, Schwäche, Gewichtsverlust, Anorexie, blasses Zahnfleisch, Gelbsucht, Belastungsunverträglichkeit, vergrößerte Milz

Pyruvatkinase-Mangel ist eine vererbte Ursache für hämolytische Anämie bei Katzen. Betroffene Katzen produzieren eine unzureichende Menge eines als Pyruvatkinase bekannten Enzyms, das eine wichtige Rolle für die Langlebigkeit von roten Blutkörperchen im Körper spielt. Rote Blutkörperchen betroffener Katzen weisen eine verkürzte Lebensdauer auf, was zu Blutarmut und den damit verbundenen klinischen Symptomen wie Lethargie, Schwäche, Gewichtsverlust, Anorexie, blasses Zahnfleisch, Gelbsucht, Belastungsunverträglichkeit und einer vergrößerten Milz, führt. Die Krankheit zeigt eine hohe Variabilität in Bezug auf das Erkrankungsalters und der Schwere der klinischen Symptome. Einige Katzen entwickeln eine schwere Anämie, die zum Tod führt oder sie aufgrund der Schwere der Symptome euthanasiert werden müssen.

Die genetische Testung des PKLR Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Pyruvatkinasedefizienz ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der PKLR Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Rex (R) Lokus, SR Allel, re Allele, hr Allele, H Lokus

komplexe Vererbung

KRT71

hr – c.816+1G>A; g.chrB4:78966685
re – c.1184_1185insAGTTGGAG; g.chrB4:78964456-7894376
SR – c.445-1G>C; g.chrB4:78968269

Selkirk Rex, Devon Rex, Sphynx, Kohana

Lockiges Fell, Haarlosigkeit

Bei vielen Säugetieren ist das Gen KRT71 an unterschiedlichen Felltypen beteiligt. Das R Allel ist das Wildtypallel oder ursprüngliche Allel und für glattes Fell verantwortlich. Bei Katzen sind drei unterschiedliche Genvarianten von KRT71 bekannt. Man unterscheidet zwei Varianten, die zu gelocktem Fell führen (re Allel und SR Allel) und eine KRT71 Variante die für die Haarlosigkeit verantwortlich ist (hr Allel). Bei den haarlosen Katzen (Sphynx und Kohana) werden zwei Genkopien der hr Variante für die typische Haarlosigkeit benötigt. Jedoch sind Ausnahmen bekannt: In einer Sturdie wurden 24 % der Sphynx mit vollständiger Haarlosigkeit als „nur“ Träger der hr Variante identifiziert, was darauf hindeutet, dass es wahrscheinlich eine weitere, noch unbekannte Mutation im KRT71 Gen gibt, die bei diesen Katzen zur Haarlosigkeit beiträgt. Für die Lockenvariante sind andere Mutationen im KRT71 Gen verantwortlich. Bei der Devon Rex ist das re Allel für lockiges Fell verantwortlich. Zwei Kopien der Mutation sind bei den meisten Devon Rex Katzen fixiert und führen zu lockigem Fell. Das Auskreuzen von Devon Rex Katzen hat gezeigt, dass Katzen mit nur einer Kopie der re Mutation kein gewelltes oder lockiges Fell aufweisen. Die Sphynx kann eine haarlose (hr) Mutation und eine Kopie der re Variante tragen. Die hr Variante ist allelisch und dominiert die im Devon Rex gefundene re Mutation. Die dritte Variante (SR Allel) ist in der Selkirk Rex  zu finden. Selkirk Rex Katzen mit einer oder mit zwei Genkopien der dominanten SR Variante sind gelockt. Die Domianzhierachie im KRT71 Gen lautet: SR > R > hr > re

Die genetische Testung des Curly Lokus bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

R/R: Diese Katze besitzt zwei Kopien des R Wildtypallels und zeigt somit glattes Fell. Diese Katze gibt das R Wildtypallel zu 100 % an ihre Nachkommen weiter – Interpretation: Glattes Fell

R/hr: Diese Katze besitzt eine Kopie der hr Variante und eine Kopie des R Wildtypallels und zeigt somit glattes Fell. Diese Katze gibt die hr Variante an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das R Wildtypallel an 50 % ihrer Nachkommen weiter. WICHTIG: in etwa 24 % aller Sphynx Katzen die für die hr Variante untersucht wurden, wurde nur eine hr Variante nachgewiesen. Da davon ausgegangen wird, dass Haarlosigkeit autosomal rezessiv vererbt wird, kann es sein, dass diese Haarlosigkeit auf eine weitere unbekannte Mutation im KRT71 Gen zurückzuführen ist – Interpretation: Glattes Fell oder Haarlosigkeit

R/re: Diese Katze besitzt eine Kopie der re Variante und eine Kopie des R Wildtypallels und zeigt somit glattes Fell. Diese Katze gibt die re Variante an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das R Wildtypallel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Glattes Fell (Träger von rezessiven Locken)

SR/R: Diese Katze besitzt eine Kopie der SR Variante und eine Kopie des rezessiven R Wildtypallels und zeigt somit gelocktes Fell, welches von Selkirk Rex Katzen bekannt ist. Diese Katze gibt die SR Variante an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das R Wildtypallel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Gelocktes Fell (Träger von glattem Fell)

SR/hr: Diese Katze besitzt eine Kopie der SR Variante und eine Kopie des rezessiven hr Allels und zeigt vermutlich gelocktes Fell, welches von Selkirk Rex Katzen bekannt ist. Diese Katze gibt die SR Variante an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das hr Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Gelocktes Fell (Träger von Haarlosigkeit)

SR/re: Diese Katze besitzt eine Kopie der SR Variante und eine Kopie des rezessiven re Allels und zeigt vermutlich gelocktes Fell, welches von Selkirk Rex Katzen bekannt ist. Diese Katze gibt die SR Variante an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das re Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Gelocktes Fell (Träger von rezessiven Locken)

SR/SR: Diese Katze besitzt zwei Kopien der SR Variante und zeigt somit gelocktes Fell, welches von Selkirk Rex Katzen bekannt ist. Diese Katze gibt das SR Allel zu 100 % an ihre Nachkommen weiter – Interpretation: Gelocktes Fell

hr/re: Diese Katze besitzt eine Kopie der hr Variante und eine Kopie der rezessiven re Variante und zeigt somit Haarlosigkeit. Diese Katze gibt die hr Variante an 50 % ihrer Nachkommen weiter und die re Variante an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Haarlosigkeit (Träger von rezessiven Locken)

hr/hr: Diese Katze besitzt zwei Kopien der hr Variante und zeigt somit Haarlosigkeit, welche von Sphynx Katzen bekannt ist. Diese Katze gibt das hr Allel zu 100 % an ihre Nachkommen weiter – Interpretation: Haarlosigkeit

re/re: Diese Katze besitzt zwei Kopien der re Variante und zeigt somit gelocktes Fell, welches von Devon Rex Katzen bekannt ist. Diese Katze gibt das re Allel zu 100 % an ihre Nachkommen weiter – Interpretation: Gelocktes Fell

Die genetische Testung des KRT71 Gens bestimmt zuverlässig die Genotypen von Katzen mit verschiedenen Fellbeschaffenheiten. Es ist bekannt, dass die HR Variante, die bei Sphynx Katzen Haarlosigkeit verursacht, autosomal rezessiv vererbt wird. Daher sind Sphynx Katzen, die zwei Kopien der hr Variante besitzen, haarlos. Katzen, die eine Kopie der hr Variante tragen, können auch haarlos sein, da sie eine Kopie der rezessiven re (R)  Locus Mutation oder eine Kopie einer unbekannten KRT71 Genmutation tragen können. Da die SR Variante bei Selkirk-Katzen dominiert, entsteht bei ein oder zwei Kopien der SR Variante lockiges Fell. Es ist bekannt, dass die Variante, die bei Devon Rex-Katzen Locken hervorbringt, autosomal rezessiv vererbt wird. Aus diesem Grund haben Devon Rex Katzen, die gelockt sind, zwei Exemplare der Re Variante. Die gesamte Fellbeschaffenheit kann auch durch andere Mutationen in KRT71 oder in anderen Genen im Katzengenom bestimmt werden.

SMA, Juvenile Onset Spinal Muscular Atrophy

autosomal rezessiv

LIX1-LNPEP

140kb del; g. chrA1:159179861-159318082

Maine Coon

Skelettmuskelatrophie, Gangstörungen, Muskelzittern

Die Spinale Muskelatrophie ist eine neurologische Erkrankung, die junge Katzen betrifft. Die Erkrankung beginnt bereits in einem jungen Alter und resultiert aus einer Mutation im LIX1 Gen, das für ein Protein im Rückenmark kodiert. Betroffene Katzen zeigen Anzeichen der Krankheit im Alter zwischen 12 und 17 Wochen, die durch einen Verlust von Motorneuronen verursacht werden. Anzeichen sind Skelettmuskelatrophie, Gangstörungen, Muskelzittern meist der Hinterhand und fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen. Mit ungefähr 5 Monaten ist eine Muskelatrophie in allen vier Gliedmaßen erkennbar. Betroffene Katzen können bis ins Erwachsenenalter überleben.

Die genetische Testung des LIX1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der spinalen Muskelatrophie ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der LIX1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Bobtail, Stummelschwanz

autosomal mit unvollständiger Dominanz

HES7

c.5A>G; chrE1:2863523

Japanese Bobtail

Stummelschwanz

Die ST Variante (Short Tail) ist im HES7 Gen zu finden, von dem bekannt ist, dass es mit einem Stummelschwanz bei Japanese Bobtails assoziiert ist. Die ST Variante wirkt vorwiegend so, dass die Entwicklung der Wirbelsäule bei Katzen gestört wird, was dazu führt, dass entweder ein Brust- oder ein Lendenwirbel fehlt und die Rippen dadurch verlagert werden. Katzen, die für die ST Variante homozygot sind (zwei Kopien des ST Allels), haben keine körperlichen Beeinträchtigungen. Bei diesen Katzen lässt sich die Verkürzung des Schwanzes jedoch besser vorhersagen, als bei Katzen die heterozygot für die ST Variante sind (eine Kopie des ST Allels und eine Kopie des st Allels).

Die genetische Testung Short Tail Mutation bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

st/st: Diese Katze besitzt zwei Kopien des rezessiven st Allels und zeigt somit eine normale Länge des Katzenschwanzes. Diese Katze gibt das st Allel zu 100 % an ihre Nachkommen weiter – Interpretation: Normale Schwanzlänge

ST/st: Diese Katze besitzt eine Kopie des dominanten ST Allels und eine Kopie des rezessiven st Allels. Diese Kombination führt zu einer natürlichen Verkürzung des Schwanzes. Diese Katze gibt das ST Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das rezessive st Allel an 50% ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Stummelschwanz (Träger einer normalen Schwanzlänge)

ST/ST: Diese Katze besitzt zwei Kopien des dominanten ST Alles und zeigt somit eine noch deutlichere Verkürzung des Katzenschwanzes im Vergleich zu ST/st Katzen. Diese Katze gibt das ST Allel zu 100 % an ihre Nachkommen weiter – Interpretation: Stummelschwanz

Mit einem genetischen Test des HES7 Gens lässt sich die Anzahl der Kopien der ST Variante zuverlässig bestimmen. Es ist bekannt, dass die ST Mutation, die bei Japanese Bobtail Katzen einen Stummelschwanz verursacht, autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt wird. Daher haben Japanese Bobtail, die zwei Kopien der ST Variante haben, kürzere Schwänze, als Katzen mit einer Kopie der ST Variante. Sehr wahrscheinlich gibt es noch andere genetische Faktoren, die die Schwanzlänge beeinflussen. Es ist eine genetische Heterogenität bekannt, da Manx Katzen ebenfalls einen verkürzten Schwanz haben, aber keine ST Variante aufweisen. Daher schließt ein normales Ergebnis eine andere Mutation in diesem oder in einem anderen Gen, das zu einem ähnlichen genetischen Merkmal führen kann, nicht aus.

Vererbte Rachitis, VDDR-1-A

autosomal rezessiv

CYP27B1

c.731delG; g. chrB4:84117069

Domestizierte Katze

Verminderte Mineralisierung des Skeletts, Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Wachstumsverzögerung, Knochenveränderungen, Frakturen, verzögertes Sekundärgebiss, Lethargie

Vitamin D-abhängige Rachitis ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die Katzen betrifft und durch eine Mutation im CYP27B1 Gen verursacht wird. Betroffene Katzen zeigen eine verminderte Mineralisierung des Skeletts, Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Wachstumsverzögerung, Knochenveränderungen, Frakturen, verzögertes Sekundärgebiss und Lethargie. Schreitet die Erkrankung fort so können betroffene Katzen Anfälle aufgrund eines Kalziummangels entwickeln, was besonders schmerzhaft ist. Betroffene Katzen können kein Vitamin D herstellen, wodurch dieses als Nahrungsergänzung zugeführt werden muss. Katzen, die von Vitamin D-abhängiger Rachitis betroffen sind, können Vitamin D nicht absorbieren und metabolisieren. Zur Verbesserung der Lebensqualität betroffener Katzen stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Die genetische Testung des CYP27B1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Vitamin D-abhängigen Rachitis ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der CYP27B1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Vererbte Rachitis, VDDR-1-A

autosomal rezessiv

CYP27B1

c.637G>T; g. chrB4:84117163

Domestizierte Katze, Siamkatze

Verminderte Mineralisierung des Skeletts, Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Wachstumsverzögerung, Knochenveränderungen, Frakturen, verzögertes Sekundärgebiss, Lethargie

Vitamin D-abhängige Rachitis ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die Katzen betrifft und durch eine Mutation im CYP27B1 Gen verursacht wird. Betroffene Katzen zeigen eine verminderte Mineralisierung des Skeletts, Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Wachstumsverzögerung, Knochenveränderungen, Frakturen, verzögertes Sekundärgebiss und Lethargie. Schreitet die Erkrankung fort so können betroffene Katzen Anfälle aufgrund eines Kalziummangels entwickeln, was besonders schmerzhaft ist. Betroffene Katzen können kein Vitamin D herstellen, wodurch dieses als Nahrungsergänzung zugeführt werden muss. Katzen, die von Vitamin D-abhängiger Rachitis betroffen sind, können Vitamin D nicht absorbieren und metabolisieren. Zur Verbesserung der Lebensqualität betroffener Katzen stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Die genetische Testung des CYP27B1 Gens bietet einen zuverlässigen Nachweis, ob eine Katze ein genetischer Träger der Vitamin D-abhängigen Rachitis ist. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Katze zwei Kopien des veränderten Gens (eines von jedem Elternteil) tragen muss, um Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Katzen die Träger der Erkrankung sind, zeigen im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung. Werden jedoch zwei Träger mit der gleichen Mutation miteinander verpaart, besteht die Gefahr, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Jedes Kätzchen, das aus einer solchen Verpaarung geboren wird, hat eine 25%ige Chance zu erkranken (zwei mutierte Kopien) und eine 50%ige Chance ein Träger der CYP27B1 Genmutation (eine mutieret Kopie) zu sein. Eine zuverlässige genetische Testung ist daher unerlässlich für die Festlegung von Zuchtstrategien. Um diese Mutation aus den Zuchtlinien zu eliminieren und die Geburt betroffener Kätzchen zu vermeiden, ist von der Verpaarung nachweislich bekannter Träger der gleichen Mutation abzuraten. Katzen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, dass betroffene Nachkommen geboren werden. Zeigt eine getestete Katze keine Mutation in dem entsprechenden Gen, so bedeutet dies nicht automatisch, dass nicht eine andere Mutation in diesem oder einem anderen Gen zu einer ähnlichen genetischen Erkrankung führen kann.

Weiß-Lokus, White Spotting, Scheckung, Leuzismus, Piebald, weiße Fellfarbe mit Taubheit, G-Lokus, Handschuhe, weiße Stiefeln

autosomal dominant, autosomal rezessiv

KIT

W oder w^s – komplexe Insertionen; g. chrB1:162476870-162476871
w^g – c.1035_1036delinsCA; g. chrB1:162425105-162425104

Abessiner, American Bobtail, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Australian Mist, Balinese, Bambino, Bengal, Birma Katze (Heilige Birma), Bombay, Britisch Langhaar, Britisch Kurzhaar, Burma Katze, Burmilla, Chartreux (Kartäuser), Chausie, Colorpoint Kurzhaar, Cornish Rex, Cymric, Devon Rex, Domestizierte Katze, Don Sphynx (Donskoy), Ägyptische Mau, Exotisch Kurzhaar, Deutsch Langhaar, German Rex, Havana Katze, Hemingway Katze, Highlander, Himalayan, Japanese Bobtail, Japanische Hauskatze, Javanese, Khao Manee, Kohana, Korat Katze, Kurlian Bobtail, LaPerm, Lykoi, Maine Coon, Manx, Minskin, Minuet Katze, Munchkin, Nebelung, North American Shorthair, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Orientalsich Kurzhaar, Perserkatze, Peterbald, Pixie-Bob, Ragdoll, Russisch Blau, Russisch Weiß, Savannah, Scottish Fold, Scottish Straight, Selkirk Rex, Serengeti Katze, Seychellois, Siamkatze, Sibirische Katze, Singapura, Snowshoe, Somali, Sphynx, Thaikatze, Tiffanie, Tonkanese, Toyger, Türkisch Angora, Türkische Van

weißes Fell

Das KIT Gen beeinflusst die Fellfarbe von Katzen, indem es die Expression der Pigmente Eumelanin (schwarzes Pigment) und Phaeomelanin (gelb/rotes Pigment) im Haar blockiert. Das pigmentfreie Fell zeigt eine weiße Farbe. Es konnten bislang drei unterschiedliche Varianten im KIT Gen identifiziert werden. Die Variante w^s  ist eine im KIT Gen integrierte Gensequenz eines sogenannten FERVI Elements in voller Länge. Die zweite Variante W ist eine FERVI-LTR Insertion im KIT Gen. Die dritte Variante w^g ist eine Mutation im KIT Gen, die bei bestimmten Rassen zu weißen Söckchen führt. Die unterschiedlichen Varianten des KIT Gens werden autosomal co-dominant exprimiert, wobei die W Variante dominant ist gegenüber w^s, w^g oder w, dem ursprünglichen Wildtyp-Allel. Katzen mit dem Genotyp W/W, W/w^s, W/w oder W/w^g zeigen eine vollständige Penetranz für die Unterdrückung einer Fellfarbpigmentierung (weißes Fell) und eine unvollständige Penetranz für Taubheit und Iris-Hypopigmentierung. Katzen, die zwei Kopien von w^s haben oder heterozygot mit dem Wildtypallel w kombiniert sind (ws/w), zeigen unterschiedliche Weißanteile im Fell. Katzen, die zwei w^g Allele haben, zeigen ein begrenztes Weiß auf den Pfoten (weiße Söckchen). Für die weiße Scheckung ist die Grundfarbe der Katze jedoch von anderen Genen im Katzengenom abhängig, einschließlich den Loci A, O, B, E und C. Die Dominanzhierarchie für das weiße Fell ist wie folgt: W>w^s>w> w^g. Darüber hinaus gibt es eine Heterogenität bei der weißen Scheckung, da manche Rassen weiße Söckchen aufweisen, ohne das w^g Allell zu tragen.

Die genetische Testung des W-Lokus bietet einen zuverlässigen Nachweis ob eine Katze eine der nachfolgenden Genvarianten trägt:

W oder w^s/W oder w^s: Diese Katze trägt zwei Kopien des dominanten W Allels, zwei Kopien des w^s Allels oder eine Kopie von jedem. Wenn diese Katze ein vollständig weißes Fell hat, kann der Genotyp dieser Katze als W/W oder W/w^s angenommen werden, und diese Katze kann dem Risiko von Taubheit ausgesetzt sein. Wenn diese Katze nur teilweise weiße Flecken aufweist, kann davon ausgegangen werden, dass der Genotyp dieser Katze w^s/w^s ist. Katzen mit dem W/W Genotyp geben das W Allel an 100 % ihrer Nachkommen weiter. Katzen mit einem W/w^s Genotyp geben das W Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das w^s Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter. Katzen mit einem w^s/w^s Genotyp geben das w^s Allel an 100 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Weiße Fellfarbe (W/W oder W/w^s) oder weiße Flecken (w^s/w^s) mit oder ohne Taubheit (kann Träger für weiße Flecken sein)

W oder w^s/w: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten W Allels oder eine Kopie des w^s Allels und eine Kopie des rezessiven Wildtypallels w. Wenn diese Katze ein vollständig weißes Fell hat, kann der Genotyp dieser Katze als W/w angenommen werden, und diese Katze kann dem Risiko von Taubheit ausgesetzt sein. Wenn diese Katze nur teilweise weiße Flecken aufweist, kann davon ausgegangen werden, dass der Genotyp dieser Katze w^s/w ist. Eine Katze mit einem W/w Genotyp gibt das W Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das w Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter. Eine Katze mit einem w^s/w Genotyp gibt das w^s Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das w Allel an 50% ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Weiße Fellfarbe (W/w) oder weiße Flecken (w^s/w) mit oder ohne Taubheit (Träger für Nicht-Weiß)

W oder w^s/w^g: Diese Katze trägt eine Kopie des dominanten W Allels oder eine Kopie des w^s Allels und eine Kopie des rezessiven w^g Allels. Wenn diese Katze ein vollständig weißes Fell hat, kann der Genotyp dieser Katze als W/w^g angenommen werden, und diese Katze kann dem Risiko von Taubheit ausgesetzt sein. Wenn diese Katze nur teilweise weiße Flecken aufweist, kann davon ausgegangen werden, dass der Genotyp dieser Katze w^s/w^g ist. Eine Katze mit einem W/w^g Genotyp gibt das W Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das w^g Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter. Eine Katze mit einem w^s/w^g Genotyp gibt das w^s Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das w^s Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Weiße Fellfarbe oder weiße Flecken mit oder ohne Taubheit (Träger für weiße Söckchen)

w/w: Diese Katze trägt zwei Kopien des w Wildtypallels und zeigt keine weißen Flecken. Diese Katze gibt das w Wildtypallel an 100 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: keine weißen Flecken

w/w^g: Diese Katze trägt eine Kopie des w Wildtypallels und eine Kopie des rezessiven w^g Allels und zeigt somit keine weißen Flecken. Diese Katze gibt das w Wildtypallel an 50 % ihrer Nachkommen weiter und das w^g Allel an 50 % ihrer Nachkommen weiter – Interpretation: Keine weißen Flecken (Träger für weiße Söckchen)

w^g/w^g: Diese Katze trägt zwei Kopien des w^g Allels und zeigt somit weiße Söckchen. Diese Katze wird das w^g Allel an 100 % ihrer Nachkommen weitergeben – Interpretation: Weiße Söckchen

Mittels genetischer Testung des KIT Gens für den W-Lokus, welcher für Dominantes Weiß, Weiße Scheckung und Weiße Söckchen steht, können die Allelvarianten W, w^s und w^g ermittelt werden. Es wird untersucht ob eine Katze ein genetischer Träger verschiedener Varianten ist und somit festgestellt, ob für diese Katze ein Risiko für Taubheit besteht.