GLOSSAR

Begirff Erklärung
AntikörperAuch Immunglobuline, sind Eiweißmoleküle die vom Immunsystem gebildet werden um Krankheitserreger oder Fremdstoffe zu bekämpfen. Unterschiedliche Arten von Antikörpern sind in unterschiedlichen Körperregionen zu finden und erfüllen spezielle Aufgaben.
AllelGleiche oder unterschiedliche Formen einer Gensequenz an einer bestimmten Position in der DNA auf einem Chromosom.
AlopezieHaarausfall, bei dem einige oder alle Haare am Kopf und/oder anderen Teilen des Körpers verloren gehen.
Aminosäure23 verschiedene bisher bekannte organische Verbindungen, die die Grundbausteine der Proteine darstellen. In Ketten verbundene Aminosäuren werden als Protein bezeichnet.
Anämieauch Blutarmut, führt zu einer Verringerung der Hämoglobin-Konzentration im Blut unter den entsprechenden Normwert. Hämoglobin ist in den roten Blutkörperchen zu finden und ist ein Sauerstoff-transportierendes Protein Eine Anämie geht dementsprechend mit einer Abnahme der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) einher.
angeborensiehe auch kongenital, beschreibt alle Merkmale eines Lebewesens die bereits bei der Geburt vorhanden sind. Es wird nicht zwischen einem vererbten (hereditär) oder im Mutterleib erworbenen Merkmal unterschieden. Angeborene Merkmale oder Defekte können während der Schwangerschaft durch Kontakt mit Giften, Drogen, Infektionen, Nährstoffunterversorgung, Schockzustände, Einwirken von Strahlung oder durch genetische Ursachen hervorgerufen werden.
AtaxieAllgemeine Bezeichnung für Störungen in der Bewegungskoordination. Das exakte Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen zur Durchführung einer bestimmten Bewegung gelingt nicht mehr. Formen der Ataxie können durch verschiedene Erkrankungen des Gehirns wie Tumore, idiopathisch oder erblich bedingt hervorgerufen werden.
AtrophieBedeutet die Rückbildung eines Organs oder eines Gewebes auch Gewebeschwund (Abmagerung, Auszehrung, Verkümmerung), hervorgerufen durch eine reversible Verkleinerung von Zellen oder eine Verringerung der Zahl von vorhandenen Zellen in einem Gewebe z.B. der Muskulatur.
Autosomenauch Körperchromosomen sind alle Chromosomen ausgenommen der Geschlechtschromosomen.
autosomal-dominantIst eine Form der Vererbung, bei welcher bereits eine einzelne veränderte Kopie eines Gens zur Ausprägung einer genetischen Erkrankung führt. Die zweite gesunde Kopie kann die Mutation nicht kompensieren. Die Nachkommen haben eine 50%ige Chance den krankheitsverursachenden Defekt zu erben.
autosomal-rezessivIst eine Form der Vererbung, bei welcher 2 veränderte Kopien eines Gens gegeben sein müssen um zu einer Ausprägung der Erkrankung zu führen. Hunde mit zwei defekten Genen werden als Merkmalsträger (affected) bezeichnet. Hunde mit einem defekten Gen werden als Anlageträger (carrier) bezeichnet. Anlageträger sind selbst nicht von der Erkrankung betroffen, geben den Defekt aber an die Nachkommen weiter. Eine Verpaarung von zwei Anlageträgern muss unbedingt vermieden werden.
ChromosomEin abgegrenzter Teil der DNA, der viele Gene trägt. Jedes Chromosom besteht aus einer langen DNA-Doppelhelix und zahlreichen Proteinen. Chromosomen sind in einem definierten Bereich einer jeden Zelle, dem Zellkern, zu finden. Der Hund besitzt 78 Chromosomen.
CollagenEin Protein, das den Hauptbestandteil des Bindegewebes einschließlich der Bänder, Sehnen, Knochen und Haut bildet.
DeletionEine Variante der Mutation bei der ein Teil der DNA-Sequenz entfernt wurde und somit genetisches Material verloren gegangen ist. Der Verlust kann eine einzelne Base betreffen bis hin zu einem gesamten Chromosom.
DemenzIm Laufe der Zeit fortschreitende Veränderungen des Bewusstseins, Defizite im Lernen und Gedächtnisstörungen sowie eine verminderte Reaktionsfähigkeit auf Stimuli.
DiploidBedeutet in der Genetik das Vorhandensein eines doppelten Chromosomensatzes. Von jedem Chromosom sind zwei Exemplare vorhanden. Eines wird dabei von der Mutter und eines vom Vater vererbt.
DNADesoxyribonucleinsäure DNS (englisch: deoxyribonucleic acid). Im normalen Sprachgebrauch wird vorwiegend die englische Abkürzung DNA verwendet. Die DNA ist Träger der Erbinformation, also der Gene. Sie besteht aus langen Ketten von Nukleotiden die in einer sogenannten Doppelhelix vorliegen. Die Gene bestimmen das Aussehen, aber auch die Körperfunktionen und den gesamten Stoffwechsel eines Lebewesens.
DoppelhelixIst die Struktur in der die DNA vorliegt. Dabei sind zwei einzelne DNA-Stränge wie ein Klettverschluss miteinander verbunden und spiralförmig um eine gemeinsame Achse verdreht.
ElektroretinogrammEin Augentest zur Untersuchung der Netzhautfunktion. Mit einem ERG können Art und Ausmaß von Störungen des Sehnervs und der Netzhaut ermittelt werden.
Enzymauch Biokatalysator , ist ein komplexes Protein, das eine oder mehrere biochemische Reaktionen in bestimmten Bereichen des Körpers durchführen kann. Enzyme können Ausgangssubstanzen (Substrate) in andere Substanzen (Produkte) umwandeln.
erblichauch hereditär genannt, beschreibt in der Medizin die Weitergabe von Merkmalen oder Eigenschaften, aber auch Missbildungen oder Erkrankungen an die Nachkommen.
Exonauch protein-codierender Bereich genannt, ist jener Bereich eines Gens aus dem tatsächlich ein Protein entsteht. Die Exons eines Gens sind durch sogenannte Introns voneinander getrennt, die aber vor der Herstellung der Proteine entfernt werden. Die Exons bilden dann eine verbundene durchgängige Sequenz. Nur ein geringer %-Anteil der gesamten DNA besteht aus Exons. Der restliche Teil hat regulatorische Funktionen oder ist „junk“-DNA, von der man annimmt, dass sie keine Aufgaben erfüllt.
GenEin Abschnitt auf der DNA, der als Grundinformation oder Bauplan für die Herstellung eines Proteins (protein-codierendes Gen) dient. Der Hund besitzt ~20.000 Gene aus denen Proteine hergestellt werden.
Genlocusauch Genort, Position eines Gens auf einem bestimmten Chromosom.
GenomDer gesamte Genbestand einer Zelle.
GenotypGenetische Ausstattung eines Organismus. Diese umfasst die individuelle Anzahl der Chromosomen inklusive der Gene, welche das äußerliche Erscheinungsbild aber auch die gesamten Körperfunktionen und den Stoffwechsel bestimmen.
GeschlechtschromosomenChromosomen, in denen sich die Geschlechter voneinander unterscheiden. Gewöhnlich nennt man sie X- und Y-Chromosomen bzw. W- und Z-Chromosomen bei Vögeln und einigen Reptilien, Fischen und Insekten. Wobei das weibliche Geschlecht XX (WW) und das männliche Geschlecht XY (WZ) trägt.
GranulozytenWeiße Blutzellen (Leukozyten) werden entsprechend ihrer Anfärbbarkeit in Neutrophile, Eosinophile und Basophile eingeteilt. Sie sind in der Lage die Blutbahn zu verlassen und in Gewebe einzuwandern. Sie übernehmen eine wichtige Funktion in der Abwehr von Bakterien, Parasiten und Pilzen. Einige können auch Krankheitserreger aufnehmen und vernichten. Sie werden daher auch Fresszellen genannt.
HaploidBedeutet in der Genetik das Vorhandensein eines einfachen Chromosomensatzes. Von jedem Chromosom ist nur ein Exemplar vorhanden. Gegenteil von diploid.
HaplotypRäumlich nahe Aneinanderreihung von Allelen (Gensequenzen), die sich auf einem Chromosom befinden.
Hereditärauch erblich genannt, beschreibt in der Medizin die Weitergabe von Merkmalen oder Eigenschaften, aber auch Missbildungen oder Erkrankungen an die Nachkommen.
HeterozygotEin Hund mit zwei Chromosomensätzen (diploid) ist heterozygot für ein bestimmtes Merkmal oder Gen, wenn dieses auf beiden homologen Chromosomen in zwei unterschiedlichen Ausprägungen (Gensequenzen) vorliegt.
HemizygotEin genetischer Zustand, bei dem nur ein Allel eines Gens in einem ansonsten doppelten (diploiden) Chromosomensatz vorhanden ist. Ein Beispiel sind die Geschlechtschromosomen bei männlichen Individuen. Dieses Chromosomenpaar besteht aus einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom. Männliche Individuen sind also in Bezug auf alle Gene des X- und Y-Chromosoms hemizygot.
HomozygotEin Hund mit zwei Chromosomensätzen (diploid) ist homozygot für ein bestimmtes Merkmal oder Gen, wenn dieses Gen auf beiden Chromosomen in zwei gleichen Gensequenzen vorliegt.
HomologChromosomen mit den gleichen Genorten (Genlocus). Zellen mit einem doppelten Chromosomensatz besitzen von jedem homologen Chromosom zwei Kopien, von denen jeweils eine Kopie von jedem Elternteil stammt, z.B. die Chromosomenpaare 1 bis 38 beim Hund, ausgenommen die X- und Y-Chromosomen beim männlichen Individuum.
HypokalzämieAbsinken des Kalziumspiegels im Blutserum. Dies führt zu einer Störung des Elektrolytgleichgewichts, was sich in Muskelkrämpfen äußern kann.
HypoglykämieBezeichnet einen zu niedriger Blutzuckerspiegel. Umgangssprachlich auch als Unterzucker bezeichnet. Je nach Grad der Unterzuckerung reichen die Symptome von Unruhe und Heißhungerattacken bis hin zu verminderter Hirnleistung, Aggressivität, Krampfanfällen und einem Schock.
idiopathischOhne erkennbare Ursache entstanden bzw. ohne nachgewiesene Ursache.
ImmunsystemKomplexes biologisches Abwehrsystem höherer Lebewesen, bestehend aus einem Netzwerk verschiedener Organe, Zelltypen und Molekülen. Dient zur Vermeidung von Schädigungen des Körpers durch Krankheitserreger. Eingedrungene Mikroorganismen, fremde Substanzen und fehlerhafte körpereigene Zellen werden erkannt und zerstört.
InsertionEine Variante der Mutation bei der zusätzliche Nucleotide in die DNA-Sequenz eingebaut werden. Insertionen können ein einzelnes oder zahlreiche Nukleotide beinhalten. Häufig kann das Genprodukt nicht mehr richtig hergestellt werden und ist somit funktionsunfähig.
IntronNicht-codierende Bereiche in der DNA innerhalb eines Gens. Diese trennen die Exons abwechselnd voneinander. Introns sind im Verlauf der Stammesgeschichte funktionslos geworden.
KataraktTrübung der Linse im Auge, welche auch als grauer Star bezeichnet wird. Beim Fortschreiten der Erkrankung kommt es zu einer fortschreitenden Abnahme des Sehvermögens.
kongenitalBeschreibt alle Merkmale eines Lebewesens die bereits bei der Geburt vorhanden sind. Es wird nicht zwischen einem vererbten oder im Mutterleib erworbenen Merkmal unterschieden. Angeborene Merkmale oder Defekte können während der Schwangerschaft durch Kontakt mit Giften, Drogen, Infektionen, Nährstoffunterversorgung, Schockzustände, Einwirken von Strahlung oder durch genetische Ursachen hervorgerufen werden.
LeukozytenAllgemeine Bezeichnung für die weißen Blutzellen des Immunsystems. Sie sind im Blut, Knochenmark, lymphatischen Organen und diversen Körpergeweben zu finden. Zu den Leukozyten zählen die Granulozyten, Lymphozyten und Monozyten. Sie haben spezielle Funktionen bei der Abwehr von Krankheitserregern und körperfremden Strukturen.
Lokusauch Genort, beschreibt die Position eines Gens auf einem bestimmten Chromosom.
LymphozytenWeiße Blutkörperchen (Leukozyten) und Zellen des Immunsystems. Erkennen fremde Eindringlinge wie Bakterien und Viren. Die Lebensdauer der Immunzellen reicht von wenigen Tagen bis hin zu mehreren Jahren, weshalb sie auch Gedächtniszellen genannt werden. Sie können Botenstoffe freisetzen die anderen Immunzellen oder normalen Zellen helfen, Gefahren wie Viren oder Bakterien zu bekämpfen. Sie können auch Antikörper herstellen, die Angreifer als fremd markieren und zerstören.
Lysosomale SpeicherkrankheitGruppe von Stoffwechselstörungen, die durch das Fehlen eines spezifischen Enzyms hervorgerufen werden. Bestimmte Substanzen können im Körper nicht mehr abgebaut und angereichert werden. Dies kann zu schweren gesundheitlichen Problemen betroffener Hunde führen.
Metabolische AzidoseStoffwechselbedingte Übersäuerung des Blutes und des Körpers. Aufgrund einer stoffwechselbedingten Störung kommt es zu einem Ansteigen organischer Säuren im Organismus, was zu einem Absinken des pH-Wertes führt.
MHCHaupthistokompatibilitätskomplex (englisch: major histocompatibility complex) Großer Bereich auf einem Chromosom mit einer riesigen Gruppe benachbarter Gene, die gleich oder verwandt sind und eine entscheidende Rolle für das Immunsystem spielen. Sie codieren Oberflächenproteine von Lymphozyten und Transplantationsantigene.
MonozytenIm Blut zirkulierende weiße Blutkörperchen des Immunsystems. Ihre Aufgabe ist die Zerstörung körperfremder Strukturen. Monozyten sind in Lymphknoten, Lunge, Leber, Milz und Knochenmark zu finden. Im Blutkreislauf befinden sie sich nur zwei bis drei Tage und wandern anschließend in das Gewebe ein. Gemeinsam mit anderen Immunzellen begünstigen sie allergische Reaktionen.
MutationEine Mutation ist jede Veränderung der Sequenz der genomischen DNA (Erbgut).
MyelinIsolierende Schicht, bestehend aus 70 % Fettstoffen (Lipiden) und 30 % Proteinen, die die Nervenfasern von Nervenzellen elektrisch isolieren.
MyopathieAllgemeine Bezeichnung für Muskelerkrankungen, die einzelne Muskelgruppen oder die gesamte Muskulatur betreffen können. Häufig sind die Erkrankungen fortschreitend. Myopathien können durch hormonelle Störungen ausgelöst werden oder eine vererbte Form darstellen. Allgemeine Symptome sind Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Krämpfe.
Neutrophileauch neutrophile Granulozyten, spezialisierte Zellen des Immunsystems. Sie gehören zu den weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und sind Teil der angeborenen Immunabwehr. Sie dienen zur Zerstörung von Mikroorganismen wie Bakterien.
NukleotidGrundbaustein der DNA und RNA. Nukleotide bestehen aus einem Phosphat-, einem Zucker- und einem Basenbestandteil. Die Basen sind Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. In der RNA wird die Base Thymin durch Uracil ersetzt. Die entsprechenden Nukleotide sind Desoxy-Adenosin-Monophosphat, Desoxy-Thymidin-Monophosphat, Desoxy-Guanosin-Monophosphat und Desoxy-Cytidin-Monophosphat. Sie werden durch eine chemische Reaktion miteinander verbunden und bilden Stränge.
Nystagmusauch Augenzittern, eine unwillkürliche, schnelle und sich wiederholende Bewegung der Augen.
PCRPolymerasekettenreaktion (englisch: polymerase chain reaction), Methode mit der definierte Bereiche in der DNA beliebig vervielfältigt werden können. Wird häufig in der genetischen Diagnostik eingesetzt.
Penetranzsiehe auch unvollständige Penetranz, prozentuelle Wahrscheinlichkeit in der Genetik, mit der ein Lebewesen aufgrund eines bestimmten Genotyps, beispielsweise das genetische Vorhandensein eines Defekts, auch tatsächlich Symptome oder Merkmale dieser Krankheit entwickeln wird.
PhänotypIn der Genetik das Erscheinungsbild eines Individuums basierend auf Aussehen, physiologischen und psychologischen Eigenschaften. Der Phänotyp entsteht durch ein Zusammenspiel aus Erbanlagen und Umweltfaktoren.
PunktmutationIst eine einzelne Genveränderung in der DNA, die nur einen Baustein (Nuleotid) betrifft.
Proteinauch Eiweiß, sind große Moleküle die aus einzelnen Aminosäuren zusammengesetzt sind. Sie übernehmen vielfältige Funktionen. Es gibt Proteine, die Halt und Struktur verleihen, wie Keratin in den Nägeln, Antikörper des Immunsystems zur Bakterienabwehr, Enzyme die biochemische Reaktionen durchführen, Transportproteine, die andere Moleküle befördern wie Hämoglobin, das Sauerstoff im Blut transportiert.
PathogeneSind krankheitserregende Stoffe oder Organismen, die in anderen Organismen zu gesundheitsschädlichen Reaktionen führen können. Zu den Krankheitserregern zählen Algen, Bakterien, Parasiten, Pilze, Viren etc.
RNARibonukleinsäure (englisch: ribonucleic acid). Sie besteht aus einer Aneinanderreihung von Nukleotiden und liegt in einem Einzelstrang vor. Die RNA kann unterschiedliche Funktionen in der Zelle übernehmen. Sie spielt eine wichtige Rolle in der Herstellung von Proteinen.
Retinaauch Netzhaut oder innere Augenhaut gennant, ist eine lichtempfindliche Schicht, die die Innenseite des Auges auskleidet. Das einfallende Licht wird in Nervenimpulse umgewandelt, verarbeitet und an die zuständigen Hirnregionen weitergeleitet.
Schleimhautauch Mukosa genannt, ist die Schutzschicht, die Organe mit Hohlräumen (Hohlorgane) umschließt wie Mund, Speiseröhre, Herz, Harnleiter etc. Schleimhaut besitzt keine echte Hornschicht und keine Haare. Sie produziert Schleimstoffe als Schutz gegen chemische und mechanische Einwirkungen.
SehzellenSpezialisierte lichtempfindliche Zellen (Stäbchen und Zapfen) in der Netzhaut (Retina) des Auges. Das aufgenommene Lichtsignal aus der Außenwelt wird durch diese empfindlichen Sinneszellen in ein für das Gehirn verwertbares Signal umgewandelt.
StäbchenFotorezeptoren in der Netzhaut des Auges. Sie sind spezialisiert auf das Sehen bei geringer Helligkeit, Nachtsehen oder Dämmerungssehen. Stäbchen reagieren nur auf Licht eines bestimmten Wellenlängenbereiches und ermöglichen somit das Schwarz-Weiß-Sehen.
Thrombozytenauch Blutplättchen, haben eine wichtige Funktion bei der Blutgerinnung. Durch das Anheften an umliegendes Gewebe bei Verletzungen von Blutgefäßen werden diese verschlossen. Sie setzen zusätzlich gerinnungsfördernde Stoffe frei.
TransplantationsantigeneBeim Menschen humane Leukozyten-Antigen (HLA), beim Hund Dog Leukozyten-Antigen, (DLA) entscheiden über den Erfolg von Transplantationen. Je ähnlicher diese von Spender und Empfänger desto geringer die Abstoßungsgefahr. Durch Typisierungen können auch Risiken für assoziierte Erkrankungen erkannt werden.
Unvollständige PenetranzIst eine Sonderform der Vererbung. Bei einem Hund der beispielsweise genetisch betrachtet Merkmalsträger (erkrankt/affected) einer Erkrankung ist, muss diese Erkrankung nicht ausbrechen. Zusätzliche Faktoren wie andere Gene, Umwelteinflüsse oder einfach nur der Zufall verhindern die Entwicklung der Erkrankung.
X-chromosomale VererbungEine Form der Vererbung bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt. Männliche Individuen besitzen nur ein X-Chromosom, weshalb ein genetischer Defekt auch bei einer rezessiven Form dieser Vererbung immer auftritt.
X-chromosomal dominantBei dieser Form der Vererbung befindet sich das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom. Bei männlichen Individuen kommt das Merkmal auf jeden Fall zum Tragen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen. Aufgrund der dominanten Ausprägung reicht aber auch bei weiblichen Individuen ein merkmalstragendes Gen für eine Erkrankung aus.
X-chromosomal rezessivDas merkmalstragende Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Bei männlichen Individuen kommt das Merkmal auf jeden Fall zum Tragen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, unabhängig ob es sich um einen rezessiven oder dominanten Erbgang handelt. Aufgrund des rezessiven Erbgangs benötigt es bei weiblichen Individuen zwei merkmalstragende Gene für eine Erkrankung.
ZapfenLichtempfindliche Zellen in der Netzhaut des Auges. Aufgrund einer verringerten Lichtempfindlichkeit sind sie nur bei ausreichender Beleuchtungsstärke aktiv. Die Farbwahrnehmung wird durch die Zapfen ermöglicht.
ZelleDie kleinste lebende Einheit aller Organismen. Es gibt Einzeller, die nur aus einer Zelle bestehen und Mehrzeller, die aus vielen Zellen mit unterschiedlichen Funktionen bestehen. Diese Zellanhäufungen bilden Gewebe und Organe.
Zellkernauch Nucleus, ein in der Zelle liegendes, meist rundliches durch eine Fettschicht abgegrenztes kleines Organ, welches die DNA enthält.